多基因家族
真核基因组的特点之一就是存在多基因家族(multi gene family)。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类:一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上,它们可同时发挥作用,合成某些蛋白质,如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内;另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上,这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质,如珠蛋白基因家族。在多基因家族中,某些成员并不产生有功能的基因产物,这些基因称为假基因(pseudo gene)。假基因与有功能的基因同源,原来可能也是有功能的基因,但由于缺失,倒位或点突变等,使这一基因失去活性,成为无功能基因。与相应的正常基因相比,假基因往往缺少正常基因的内含子,两侧有顺向重复序列。人们推测,假基因的来源之一,可能是基因经过转录后生成的RNA前体通过剪接失去内含子形成mRNA,如果mRNA经反复转录产生cDNA,再整合到染色体DNA中去,便有可能成为假基因,因此该假基因是没有内含子的,在这个过程中,可能同时会发生缺失,倒位或点突变等变化,从而使假基因不能表达。