口形红细胞增多症

王朝百科·作者佚名 2012-04-06

是一种形态异常的红细胞增多症状名称。

基本信息病因发病机制临床表现并发症诊断鉴别诊断实验室检查其它辅助检查相关检查治疗预后

基本信息口形红细胞增多症(stomatocytosis，ST)是一种形态异常的红细胞增多，在干血片中，红细胞中心苍白区呈狭窄的裂缝，裂缝的中央较两端更为狭窄，缝的边缘清楚，类似微张的鱼口；在湿血片中，红细胞双凹面消失而呈单面凹，形似碗状。正常人外周血中也可见到少量口形细胞，一般为3%～5%，若超过5%则可认为异常。

病因原发性的见于常染色体显性遗传性溶血病继发见于急性酒精中毒、肿瘤、心血管瘤肝胆疾病或某些药物所致。

发病机制口形红细胞的主要病变是细胞内钠含量显著增高，钾轻度降低。由于细胞口形红细胞增多症

对钠的通透性增加使钠从细胞外持续渗入细胞内，虽然Na-K ATP酶活性显著增加(比正常增高6～10倍)，但仍不能代偿钠的内漏。大量钠内漏的结果是导致细胞水肿、肿胀，体积增大，而Na-K泵功能代偿性增强则使ATP利用增加，葡萄糖消耗增加，乳酸积聚。糖代谢中的酶正常，ATP酶正常。Na-K泵主动转运钠钾的比例失调(正常为3∶2 HST可高达26∶1)。细胞膜这种离子通透性变化的分子病变不明最近发现膜内stomatin(区带7蛋白中的一种)含量减少但其基因正常。离子通道的孔径和所带电荷正常，膜脂质含量正常或增高，脂质转化正常。膜蛋白电泳正常，但膜收缩蛋白的磷酸化异常。口形红细胞在体外经二甲基亚氨酸酯(dimethyl adipimidate)处理后，细胞膜的离子通透性可恢复正常，细胞内离子含量及水分被纠正，膜变形性改善，形态恢复，细胞寿命延长。口形红细胞由于变形性差，常被扣留于脾窦。在脾窦的酸性环境中，由于葡萄糖缺乏，可利用的ATP减少，细胞对钠的通透性进一步增加，因此，红细胞在脾脏中的破坏是其他部位的3倍以上。

临床表现HST溶血程度轻重不一，轻者仅有口形红细胞增多而无溶血征象病程中，偶尔由于感染而发生再障危象。一般在家系调查中才被发现，重者可有危及生命的溶血，同一家族成员的HST溶血轻重也不同。大多数HST可有间歇发作的贫血和黄疸重症患者常有脾大。继发性口形红细胞增多症一般不出现溶血。

并发症主要并发症见于肝脾肿大感染时可并发现再障危象或溶血危象。

诊断根据临床表现、外周血中口形红细胞增多(可达10%～50%)遗传性口形红细胞增多症有家族调查诊断一般无困难。

鉴别诊断主要鉴别遗传性口形红细胞增多症、Rh缺乏综合征和继发性口形红细胞增多口形红细胞增多症

。继发性口形红细胞增多除外周血口形红细胞增多外，一般无溶血，具有相应疾病的特点和缺乏家族史，鉴别并不困难。

Rh缺乏综合征(Rh deficiency syndrome)是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性溶血病，发病率为1/600万，主要的病变是基因缺失或基因表达障碍，Rh血型抗原可完全缺乏，也可部分缺乏。临床主要表现为轻中度贫血血红蛋白间于80～130g/L 网织红细胞常间于6%～12%，MCV和MCHC正常。外周血中可见到多量口形红细胞和少量球形红细胞。渗透脆性增加，自溶试验阳性，葡萄糖或ATP可纠正。红细胞寿命缩短。膜脂和膜蛋白均正常脾切除能改善溶血。

实验室检查1.外周血贫血一般轻微，血红蛋白很少低于80～100g/L，多数患者网织红细胞中度增高(10%～20%)。MCV增高，MCHC降低、正常或增高。外周血中口形红细胞可达10%～50%。

2.血清胆红素和结合珠蛋白水平可反映溶血的程度。

3.渗透脆性增高，偶有正常自溶试验增加葡萄糖或ATP可部分纠正。

4.红细胞寿命中度缩短，红细胞内水分增加。

其它辅助检查根据临床表现、症状体征选择做心电图、B超、X线、CT、MRI、生化检查。