北京大学医学部原发性免疫缺陷病研究中心

简要概况北京大学医学部原发性免疫缺陷病研究中心在北京大学医学部和美国Jeffrey Modell 基金会的联合资助下成立于2005年5月。同时获得香港维康力（国际）有限公司的慷慨捐赠。中心将联合北京大学附属第一医院，第三医院，北京儿童医院，北京妇产医院和北京海淀妇幼保健院等多家临床单位，以原发性免疫缺陷病的知识普及、诊断和研究为宗旨。本中心是国际免疫缺陷病网络实验室的成员之一，北京大学免疫学系主任高晓明教授任中心主任，瑞典Karolinska研究所Lennart Hammarstron教授为顾问。

具体工作（1）在患者及医生中普及、宣传原发性免疫缺陷病的诊疗知识，以降低此类疾病的误诊和漏诊率。帮助已经确诊的患者克服恐惧心理，树立信心，配合治疗。帮助组织患者联谊活动。（海报、手册、网页、讲座等）

（2）建立原发性免疫缺陷病实验室诊断平台，通过与临床科室的合作，为北京地区乃至全国的患者提供免疫功能评价和免疫缺陷病的实验室诊断服务。

（3）在实验室诊断的基础上，分析患者的缺陷基因，比较中国（汉族）人中免疫相关基因突变与西方人的差异。

（4）建立原发性免疫缺陷病患者登记系统，以了解、记录我国原发性免疫缺陷病患者的分布和发病率等情况，为今后对患者的随访、追踪奠定基础。

负责人：高晓明，联系人：赵振东。