腺苷脱氨酶缺乏症
腺苷脱氨酶缺乏症Aadenosine deaminase deficiency (ADA)
定义：一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。
腺苷脱氨酶（ADA）基因位于20q13-qter，编码一条含363个氨基酸残基的多肽链。ADA缺陷为常染色体隐性遗传，测定红细胞的ADA水平，在杂合子中ADA仅为正常的一半。哺乳动物细胞中ADA催化腺苷酸和脱氧腺苷酸的脱氨基作用，ADA 缺乏可导致细胞中腺苷酸、脱氧腺苷酸、脱氧腺苷三磷酸（dATP）以及S—腺苷同型半胱氨酸浓度的增加和ATP的耗尽。dATP对正在分裂的淋巴细胞有高度选择性毒性，它通过抑制核糖核酸还原酶和转甲基反应，阻滞DNA的合成。腺苷酸抑制S-腺苷同型半胱氨酸水解酶，而该酶与依赖S-腺苷甲硫氨酸的DNA甲基化有关。ADA在淋巴样组织，特别是胸腺中浓度较高。 故ADA缺陷导致成熟T、B淋巴细胞的严重不足，引发SCID，ADA缺乏症约占遗传性SCID的20%，未治疗的患者很少存活至孩童期，患者的症状可能过注射ADA得到一定程度的缓解，通过移植相容的正常骨髓得到纠正。
该病是1990年第一个实施体细胞基因治疗的人类遗传缺陷性疾病。