哈勒沃登-施帕茨病

基本概述哈勒沃登-施帕茨病 (Hallervorden－Spatz disease ,HSD) 别名：苍白球黑质红核变性、苍白球黑质红核色素变性、苍白球黑质色素变性，又称苍白球黑质变性病或泛酸盐激酶相关神经变性(pan－tothenate kinase associated neurodegeneration ,PKAN) 病,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由Hallervorden 和Spatz 在1922 年最先报道.

症状其主要临床表现为肌张力障碍、步态异常、手足徐动、语言障碍、智力减退和共济失调,四肢无力、肢端麻木感,言语不清,伴行走不稳、饮水呛咳,无头晕、头痛、肢体抽搐、意识障碍,伴痴笑,进食困难,生活不能自理.

病因病理其病变基因位于20p12. 3～p1 ,可导致铁代谢障碍。

正常人的苍白球、黑质、红核、小脑齿状核中铁含量很高,脑细胞中的铁以铁蛋白和自由铁方式存在,当缺乏辅酶A 生物合成中关键调节酶———泛酸盐激酶2(pantothenate kinase 2 , PANK2),非血红蛋白铁可优先沉积于苍白球、黑质、红核而导致此部位的神经变性。

临床诊断诊断应与呈静止性病程的脑性瘫痪、一氧化碳或霉变甘蔗中毒、药物引起的锥体外系症状以及呈进行性病程的肝豆状核变性、Huntington 舞蹈病、青少年帕金森病、帕金森综合征、线粒体脑肌病、脑白质营养不良等疾病相鉴别。

由于PANK2 检测需要较高的技术,目前临床主要靠MRI T2 加权显示双侧苍白球对称高信号“虎眼征”的特征性影像学表现来诊断。诊断要点与鉴别诊断诊断要点概述

1．多于6～12岁起病，男女均可患病。

2．一般下肢先出现强直、肌张力异常或舞蹈手足徐动症等锥体外系表现，逐渐发展到上肢和面部，出现言语困难、吞咽障碍。

3．病情进行性加重，病人多30岁左右死于并发症。

4．有的病人伴有情绪不稳、智能障碍或视网膜色素变性。

5．脑CT显示豆状核区低密度病灶。

鉴别诊断

少年型帕金森病，与早期Hallervorden-Spatz病难以鉴别，但该病进展极慢，有的起病10~20年后仍可行走，精神症状不明显。

治疗本病目前尚无有效治疗,美多巴可能暂时减轻症状,但作用有限,经颅磁刺激(DBS) 可能对部分患者有一定的疗效。

哈勒沃登-施帕茨病是一种罕见的神经系统变性病,其临床表现以锥体外系为主,头颅MRI T2 加权显示双侧苍白球对称高信号“虎眼征”是本病最具特征性的表现, 有条件的医院可查PANK2 以进一步明确诊断和估计预后,目前仅能对症治疗。