糖原沉着症

疾病定义糖原沉着症又称糖原累积症，由于肝、肌肉、脑等组织中酶缺乏引起糖原分解困难，而积聚于这些组织中并影响正常糖酵解，导致能量产生减少，引起全身肌无力，生长发育困难，患儿多夭折；也影响肝肾中糖生成而发生低血糖症。

疾病症状基础体征重症者大多死于婴儿期，少数患者通过治疗能健康成长。糖原沉着症共分12型，以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅵ型较常见。

①患儿自出生后即被发现肝脏肿大，反覆发作低血糖症，表现为啼哭、烦躁不安、多汗、心率增快、惊厥等症状。长期频发低血糖症后脑细胞发育受损，以致智力低下，小儿生长迟缓而消瘦。

②由于葡糖-6-磷酸不能转化为葡萄糖，以致糖酵解旺盛，丙酮酸未及氧化而乳酸生成过多，引起乳酸性酸中毒 。

③由于长期低血糖促使脂肪分解增多，发生高脂血症；脂肪酸分解加速，酮体生成增多，引起阑血症与酮症酸中毒，长期酸中毒又容易引起骨质疏松。

④大量乳酸及酮酸经肾排出时抑制尿酸排出，以致血尿酸增高，引起痛风，小儿如能存活至10岁以上常伴有高尿酸血症，尿酸除排出减少外，可能生成也增多，原因不明。

⑤由于肾糖原积聚，肾脏也增大约2倍于正常，肾近曲小管上皮细胞中糖原沉积，导致葡萄糖、磷酸盐、氨基酸再吸收减弱而排出增多。

⑥因长期酸中毒，失去氨基酸及磷酸等会引起贫血。所以患儿多苍白、消瘦、身材矮小、智力差、腹膨大，肝大可达脐水平(约3倍于正常)，

诊断鉴别实验室诊断糖原沉着症可以进行血液检测和胰升糖素测试。影象诊断糖原沉着症可以通过电镜检查进行诊断鉴别。