X连锁淋巴增殖性综合症

这是一种原发性免疫缺陷病.其特征是对Epstein-Barr(EB)病毒感染高度敏感.

虽然仅少数病人(10%)具有先天性低丙种球蛋白血症,大多数病人在EB病毒感染前还是正常的.EB病毒感染可引起严重进行性单核细胞增多的感染伴肝功能衰竭,B细胞增殖性综合征,再生障碍性贫血和低丙种球蛋白血症.大约75%的病人在10岁左右死亡.

感染的病人具有低γ球蛋白血症,抗体的应答降低(特别对EB病毒的核抗原),对促分裂原的增殖性应答差,自然杀伤细胞的功能减退,和T细胞减少伴CD4/CD8比值倒置.

对患病家系或携带者可采用基因的DNA限制性片段长度的多态性方法作为遗传诊断,在性染色体长臂2区5带~2区6带(Xq25~26)有相同的XLP位点.骨髓移植可治愈少数病人.阿昔洛韦和Ig静脉注射对预防EB病毒感染无效.