龚瑶琴

龚瑶琴，山东大学医学院长江学者特聘教授，医学院常务副院长。聘任岗位：遗传学。博士生导师。

个人简介

龚瑶琴，女，1961年11月出生，博士生导师。1982年毕业于华中师范学院生物系， 1985年山东医科大学医学遗传学专业研究生毕业留校任教。主要从事遗传病致病基因定位、克隆和功能研究工作。1994年3月赴美国哈佛医学院学习，95年底回国工作。现任实验畸形学教育部重点实验室主任，山东大学医学院医学遗传学研究所所长。国家杰出青年基金获得者、"长江学者奖励计划"第五批特聘教授、山东省十大杰出青年、山东省十大杰出留学归国科技专家、山东省十佳杰出中青年科技专家，享受国家政府特殊津贴。

近五年承担的主要科研课题：

1、两种X-连锁智力低下基因克隆，国家杰出青年基金，2003-2006

2、X-连锁智力低下的发病机理研究，973项目课题，2002-2006

3、LRP5基因表达调控研究，教育部科技研究重点项目，2002-2004

4、骨关节炎的分子遗传学研究，国家自然基金海外青年学者合作研究基金，2001-2003

5、基因工程在常见遗传病致病基因携带者检出和产前诊断的应用，山东省十大科技示范工程攻关项目，2001-2003

6、骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征基因克隆，国家自然科学基金，1999-2001

近五年获奖情况：

1、骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征基因克隆，中华医学科技奖二等，2002

2、骨骼和关节疾病相关基因研究，山东省科技进步一等奖，2001

3、原发性高血压红细胞钠、钙转运缺陷的遗传机制研究，山东省科技进步二等奖，1998

近五年发表的主要学术论文：

1、SMITH-FINEMAN-MYERS综合征与X连锁核蛋白基因的连锁分析，中华医学遗传学杂志 2002， 19（1）：22-25

2、XNP基因内多态基因座筛选及其多态性分析，遗传学报 2002，29（3）：201-205

3、Smith-Fineman-Myers综合征与GRIA3基因的连锁和突变分析，遗传学报，2001，28（11）：985-990

4、LDL receptor-related protein 5 (LRP5) affects bone accrual and eye development，Cell, 2001, 107:513-523.

5、人胎儿骨骼和关节RACE cDNA文库的构建，中华医学遗传学杂志 2001，18（1）：24-27

6、Smith-Fineman-Myers综合征基因定位于Xq25，中华医学遗传学杂志 1999，16（5）：277-280

7、Brachydactyly type B: Clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation.Am J Hum Genet , 1999，64: 570-577

8、Heterozygous mutations in the gene encoding noggin affect human joint morphogenesis. Nature Genetics, 21, 1999 March, 302-304

9、应用反向PCR方法进行YAC末端的分离分析. 中华医学遗传学杂志，1999；16（1）：44-46