囊肿性纤维化
囊肿性纤维化 (Cystic fibrosis)
囊肿性纤维化是遗传疾病，目前仍未有治疗的方法。囊肿性纤维化可能会影响身体多处，其中以肺部和消化系统所受的影响最为严重。
白种人最常患上囊肿性纤维化。大约每2,500个初生婴儿中，便有一个会患上这种基因遗传疾病。非洲人和亚裔人患上此病则较少。
诊断
大约每五个患者之中，便有一个在出生时即被诊断为患有囊肿性纤维化。 他们的肠道被大量黏稠的胎粪阻塞（在正常情况下, 每个婴儿出生后不久，都会将黑色焦油般的排泄物排出体外），这种情况可能需要动手术。
约有一半患有囊肿性纤维化的患者在婴孩时证实染有此病，这是由于他们没有像正常的婴孩般生长或增加体重。这是由于胰脏未能制造所需的化学物质──酶。酶会在食物离开胃部时进入肠道；没有酶，食物中的脂肪便不能消化。由于脂肪在消化前已直接排出肠道，患有此病症的小孩不能吸取脂肪中的热量和营养，即使正在发育，体重也难以增加。此外，由于粪便中有大量脂肪，故患者的大便通常十分油腻，而且发出恶臭。
约有一半患有囊肿性纤维化的人会重覆感染胸腔感染和肺炎。
其他病症
囊肿性纤维化是种「多系统」疾病，能影响身体多个器官。可是，大多数病症都跟肺部和肠道有关。
在健康的人的肺部里，有若干分量的黏液经常在气道表面流动，其功能是带走代谢废物和细菌。但由于囊肿性纤维化的患者所分泌的黏液太黏稠，所以不能如常发挥作用。这些黏黏液正好为细菌提供理想的繁殖环境。
囊肿性纤维化患者的胸肺可能会不断受细菌感染。如果不及早治理，这些感染可能会变成不治之症。病症包括久咳、有痰（唾液和黏液）、气喘以及进行日常活动时感到呼吸困难。
患者在证实患有囊肿性纤维化後如未得到适当治疗，会持续排出油腻的粪便、腹痛以及难以正常地体重增加。便秘也是常见的病症；肠道有时甚至会完全堵塞，导致严重腹痛。
其他囊肿性纤维化的病症包括：
鼻内长出细小的息肉
手指甲和趾甲的弧度增加，指甲底部和皮肤之间的浅沟纹逐渐消失
肝脏和脾脏胀大
糖尿病
女性出现生育问题；男性甚至会不育
囊肿性纤维化是怎样遗传的？
人体里的每一个细胞都有22对染色体和1对性染色体。染色体负责携带操控细胞生长和运作的基因。
导致囊肿性纤维化的异常基因位于第7对染色体。英国人大约每20个便有1人的体内有这种囊肿性纤维化基因，基因突变会在第7对染色体的其中1条发生。这些人被称为囊肿性纤维化基因的病原携带者，他们没有任何囊肿性纤维化的病症，因为只有当第7对的两条染色体同时发生囊肿性纤维化突变时，病症才会出现。假如父母同是病原携带者，孩子患上囊肿性纤维化的机会即为四分之一。
疾病的严重性会受不同类型的基因突变所影响。
长远展望
为了找出因囊肿性纤维化而引致的肺病的疗法，医学界投放了大量金钱和努力研究基因治疗。现时天生患有囊肿性纤维化的小孩的寿命已逐渐延长，可是仍比一般人为短。患者寿命平均超过30年；不过，在现今先进治疗帮助下，患者存活至50岁左右的机会多於八成。
囊肿性纤维化检验
假如家里曾经有人患上囊肿性纤维化，这些人在婚前可接受检验，查看自己是否带有囊肿性纤维化基因。如果夫妇二人均为病原携带者，或者他们有孩子已患有囊肿性纤维化，他们可在发现怀孕初期接受「绒膜绒毛取样」检验，以检查胎儿是否正常。医生会从胎盘中取出活组织（组织样本）检查。可是，这样做可能会导致小产。如果活组织检查显示囊肿性纤维化呈阳性结果，父母可选择作终止妊娠手术（人工流产）。
治疗
囊肿性纤维化患者须每天接受胸肺物理治疗─―用力按摩胸腔表面以减低黏液的黏稠度。医护人员会教导囊肿性纤维化病童的父母怎样做。年纪较长的儿童和成年人则须学习怎样自己进行物理治疗。
囊肿性纤维化患者如有任何胸肺感染，必须立刻以抗生素治疗。大部分患者须在进食正餐或零食时一并服食胶囊药物，以补充身体缺乏的胰脏酶，令身体能有效地消化食物。
除此之外，还有其他可行的疗法，适合不同的患者，例如：
每日口服或吸入抗生素，以防止肺部受到感染
接受吸入性抗哮喘治疗
使用皮质类固醇片剂
使用一种名为pulmozyme的药物，减低唾液的黏稠度
用药物改善便秘情况，或令补充酶的化学物质更活跃
为患有囊肿性纤维化的糖尿病患者注射胰岛素
用药物治疗由囊肿性纤维化引起的肝病
为患者提供充足氧气，帮助呼吸
帮助患有囊肿性纤维化的男性克服不育问题