脑白质硬化症

「脑白质硬化症」发生率约在两万分之一至十万分之一之间，此症主要是因母亲携带隐性基因遗传儿子，基因位在Ｘ染色体 (Xq28)，一旦妈妈有此基因，所生的男孩中有一半机率会得此症。病患细胞内过氧化小体 (peroxisome) 「非常长链饱和性脂肪酸」 (very long-chain fatty acids, VLCFA) 特别是C24、C26的代谢异常，由於体内缺乏分解「长鍊饱和脂肪酸」的酵素，以致非常长链脂肪酸过高，堆积在身体各处器官，尤其是大脑白质和肾上腺皮质，所以导致肾上腺机能与神经传导功能丧失。

「脑白质硬化症」孩童型多数在3到5岁发病，初期是听力退化、成绩退步，接下来是视力不佳、视野变的狭窄，很多病患通常到走路不稳才被诊断出，但是在此阶段时通常已经非常严重，病情恶化非常快会先丧失行动自主能力，而後语言能力也渐渐丧失，进入植物人状态，普遍预後情形不好。「肾上腺脑白质退化症」也有成年型发作，多数发病年纪是在青壮年，以双腿行走困难，周边多发神经病变，以及一些大脑白质病变的症状表现为主，甚至仅有肾上腺机能不足的单一表现而已，成年型的表现较多样化且预後较孩童型为佳。