大疱性表皮松解症

1．单纯型：系显性遗传。皮损为大小不等的大疱和水疱，无棘层松解征，愈后不留瘢痕，可留有暂时性色素沉着。受累患儿生长发育正常。毛发、甲、齿、粘膜很少受累。至青春期可获改善。

2．显性发育不良型：损害为松弛的大疱，棘层松解征阳性，愈后留下萎缩性瘢痕，常伴发粟粒疹，有色素障碍。身体和智力发育正常。毛发、牙齿常不累及。有时有鱼鳞病、毛周围角化症、多汗或厚甲等。

3．隐性发育不良型：损害除松弛的大水疱外，常有血疱，棘层松解征阳性，愈后留下萎缩性瘢痕和色素障碍，粘膜易受累。随侵犯部位不同，可有失音、吞咽困难、唇龈挛缩等表现。并有甲和牙齿发育不良，毛发脱落及侏儒、爪手、假性并指等畸形。有癌变倾向。

4．根据出生后发病，水疱特点等可以诊断。应与儿童类天疱疮、寻常型天疱疮、脓疱疮等鉴别。

先天性大疱性表皮松解症是一组以皮肤上出现水疱大疱为特点的遗传性皮肤病。

一、病因

由于皮肤结构蛋白的先天性缺陷， 使皮肤容易发生松解出现大疱。如单纯性大疱性表皮松解症是由于表皮基底细胞的结构蛋白--角蛋白5 或角蛋白14的缺陷所致；交界性大疱性表皮松解症是由于BPAG2 或板素(Laminin)5 的缺陷所致；营养不良型大疱性表皮松解症则是由于基底膜带中Ⅶ型胶原蛋白的缺陷所致。现已弄清缺陷的发生是因为这些编码蛋白的基因出现了突变，导致蛋白质的结构异常，使皮肤松解。

二、临床表现

各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦后就出现水疱及大疱。在肢端及四肢关节的伸侧尤其容易发生。严重者水疱及大疱可发生在皮肤粘膜的任何部位。皮损愈合后可形成疤痕，出现粟丘疹，肢端反复的皮损可使指趾甲脱落。

单纯型的皮损最轻。由于水疱发生在表皮基底细胞层，最为表浅，愈后一般不留疤痕。皮损仅见于肢端及四肢关节伸侧，不侵及粘膜(图1)。家属常在患者生后数月能够爬行时，注意到摩擦部位易出疱。

营养不良型的皮损重。这是因为水疱发生在基底膜的致密板下带，是表皮下疱，愈后遗留明显的疤痕。损害可出现在体表的任何部位，包括粘膜，以肢端最为严重。肢端反复发生的水疱及疤痕可使指趾间的皮肤粘连、指骨萎缩、成爪形手(图2)；口咽部粘膜的反复溃破，结疤可使患者张口困难、吞咽困难等。患者生后即出现皮损，预后不好。

交界型罕见。生后就有大面积的水疱、大疱及糜烂，大多数患儿在2岁内死亡。

三、诊断

根据生后或生后不久在肢端及摩擦部位容易出现水疱可以确诊。

四、治疗

无有效的治疗方法。 一旦确诊后应注意加强对患儿的护理， 避免轻微的摩擦与外伤。 出现水疱、大疱后应注意创面清洁， 预防化脓菌的感染， 以减少或避免疤痕形成。为优生优育的目的，对严重患者的家系，在搞清了致病蛋白、突变基因及相应的突变后，可在妊娠的第10周至16周时取羊水或绒毛膜作产前诊断。至今我科已成功地为二个家系作了产前诊断，并分娩了正常的婴儿。

图1 图2 营养不良型大疱性表皮松解症