克兰费尔特综合征

克兰费尔特综合征（Kleinfelte’s syndrome）(47,XXY)，男性格外多了一条女性的性染色体。外表是男性，但通常阴茎比常人小，无生育能力，智力低下发生率增多。

由什么原因引起的本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中性染色体发生不分离现象所致患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高另外某些化学物质如丝裂霉素C可引起染色体异常；饮酒也能导致子代发生克兰费尔特综合征

表现及如何诊断可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征

典型的克兰费尔特综合征：

约占本病的80%在青春发育期前由于缺乏症状故不易发现有少数人学习成绩较差且青春发育期可能延迟1～2年到发育期可表现出典型的症状：

①男性第二性征发育差 睾丸小而硬体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差约半数以上患者乳房女性化皮肤细嫩声音尖细像女性比较肥胖没有胡须体毛少阴毛呈女性分布性功能低下

②身材奇特 身材高四肢相对较长下半身生长速度大于上半身和躯干因而下半身长于上半身

③智力精神异常 有部分患者有轻～中度智力发育障碍精神异常或精神分裂症倾向

④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺气肿慢性支气管炎)静脉曲张糖尿病等

不典型克兰费尔特综合征：

有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重除有小睾丸男性第二性征发育差外均合并有严重的智力和躯体障碍

应该做哪些检查促性腺激素——青春期前促性腺激素正常一般11岁后升高青春期后明显升高

兴奋试验——黄体生成素释放激素兴奋试验呈正常或活跃;绒促性素兴奋试验睾酮升高较正常男性差

精液检查——无精子或有少量畸形精子

染色体——口腔粘膜涂片性染色质阳性;外周血淋巴细胞染色体核型异常

应该如何治疗宜在青春期后长期或终生应用雄激素替代疗法目前临床上常用丙酸睾酮庚酸睾酮和十一酸睾酮目的是促进第二性征的成熟恢复性功能改善精神状态使患者能较好地适应社会生活但此疗法不能恢复生精功能也不能影响女性型乳房

值得注意的是雄激素替代疗法不宜应用于儿童因中期应用雄激素可促进骨骺过早愈合影响儿童的生长发育;另外对有性格改变者雄激素治疗应从小剂量开始逐渐加量凤防病人出现攻击行为;女性乳房可考虑切除乳腺作乳房成型术

应该如何预防患者通常在青春期或者成人期才发现患者的睾丸小促性腺激素过多或性腺功能减退和出现女性型乳房1 流行病学大约1／1 000的男孩染色体组型出现额外x染色体（47XXY）从而引起克兰费尔特综合征在出生前或者有1／10患儿或25％的男性患者可以发现这种染色体组型所有47XXY染色体组型的男性均伴有不育症克兰费尔特综合征患者占男性不育症的3％而在因精子减少和精子缺乏不育症的男性患者中患有克兰费尔特综合征并非少见（5％～10％）2 临床表现由于睾丸激素缺乏直接或间接尿促卵泡素和黄体化激素未受到抑制而出现明显的克兰费尔特综合征外貌特征

预防：郑立新教授指出对于由染色体的数量或形态结构异常导致的某些遗传性疾病或生育能力低下目前医学界尚未找到有效的预防和治疗方法只能通过遗传咨询生育指导和产前检查来避免生下病残儿

克兰费尔特综合征容易与哪些疾病混淆？患者表现为不育小睾丸等由于下肢较长克兰费尔特综合征患者通常比基于其父母身高的预计值要高体型出现女件化孩童时期如激素分泌处于相对静止状态其性腺功能不出现减退或有轻微减退故对克兰费尔特综合征的识别比较困难