室间隔缺损
疾病概述室间隔缺损指室间隔在胚胎发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流，它可单独存在，也可是某种复杂心脏畸形的组成部分。室缺是最常见的先天性心脏病。
室间隔缺损约为先心病总数20％，可单独存在，也可与其他畸形并存。缺损在0.1-3cm 间，位于膜部者则较大，肌部者则较小，后者又称Roger氏病。缺损若＜0.5cm则分流量较小，多无临床症状。缺损小者以右室增大为主，缺损大者左心室较右心室增大明显。
疾病类型根据缺损的位置，可分为五型：
▲室上嵴上缺损:位于右心室流出道，室上嵴上方和主、肺动脉瓣之下，少数病例合并主、肺动脉瓣关闭不全。
▲室上嵴下缺损：位于室间隔膜部，此型最多见，约占60－70％。
▲隔瓣后缺损：位于右心室流入道，三尖瓣隔瓣后方，约占20％。
▲肌部缺损：位于心尖部，为肌小梁缺损，收缩期时间隔心肌收缩使缺损变小，所以左向右分流量小。
▲共同心室：室间隔膜部及肌部均未发育，或为多个缺损，较少见。
病理图解[2]室间隔缺损意味着隔离左右心室（心脏下部的两个腔室）的间隔出现了缺损。这种心脏缺损会导致左心室的富氧血液流入右心室而不是正常流入主动脉。
图A为正常的心脏结构及其内部的血流情况。图B显示了有心室间隔缺损的两个常见位置，而心室间隔缺损（VSD）导致了左心室富氧血液与右心室缺氧血液的混合。
VSD也是大小不一。较小的VSD不会引起什么问题，甚至有可能自行闭合。而较大的VSD会不但会导致左心室负荷过重，而且由于右心室血液过多，进而导致右侧心脏及肺部血压过高。这样会增加心脏的工作负荷，从而引起心力衰竭和心脏发育不良。如果此时VSD没有闭合，就可能会导致娇嫩的肺部动脉损害，形成所谓的肺动脉高血压。这时候就需要开心手术来修补VSD。
心脏瓣膜狭窄。简单的先天性心脏病还包括心脏瓣膜狭窄。所谓“心脏瓣膜”，是指控制从心房到心室血流（或者从心室到主动脉或肺动脉血流）的“阀门”。心脏瓣膜的缺陷可分类如下：
★ 狭窄。这时瓣膜不能完全打开，心脏要想让血液通过，就必须超负荷工作。
★ 闭锁。瓣膜发育不正常，导致血液没通道。
★ 心脏瓣口血液反流。瓣膜不能完全闭合，导致部分血液回流。
“肺动脉瓣狭窄”是最为常见的瓣膜缺陷。此处的瓣膜将右心室的血液输送到肺部动脉，再到达肺部以获取氧气。
肺动脉瓣狭窄的严重程度也分为轻微到严重各个级别。大多数有这种缺陷的孩子除了心杂音没有其他症状。如果狭窄情况比较轻微的话，就不必治疗。
对于肺动脉瓣严重狭窄的婴儿，其心脏在向肺动脉压入血液的时候其工作负荷就会严重超限。缺氧血液也会从心脏右侧到达心脏左侧，引起“发绀”。发绀是指皮肤、嘴唇和指甲处出现青紫色。这是由于血液中氧气的含量过低，导致心脏的工作状态不正常。
其他一些肺动脉瓣膜严重狭窄的患儿在剧烈运动时会特别容易疲劳。肺动脉瓣膜严重狭窄可以通过心导管手术来进行治疗。
症状体征在心室水平产生左至右的分流，分流量多少取决于缺损大小。缺损大者，肺循环血流量明显增多，流入左心房、室后，在心室水平通过缺损口又流入右心室，进入肺循环，因而左、右心室负荷增加，左、右心室增大，肺循环血流量增多导致肺动脉压增加，右心室收缩期负荷也增加，最终进入阻塞性肺动脉高压期，可出现双向或右至左分流。
症状
缺损小，可无症状。缺损大者，症状出现早且明显，以致影响发育。有心悸气喘、乏力和易肺部感染。严重时可发生心力衰竭。有明显肺动脉高压时，可出现紫绀，本病易罹患感染性心内膜炎。
体征
心尖搏动增强并向左下移位，心界向左下扩大，典型体征为胸骨左缘Ⅲ－Ⅳ肋间有4－5级粗糙收缩期杂音，向心前区传导，伴收缩期细震颤。若分流量大时，心尖部可有功能性舒张期杂音。肺动脉瓣第二音亢进及分裂。严重的肺动脉高压，肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，原间隔缺损的收缩期杂音可减弱或消失。
诊断检查X线检查
中度以上缺损心影轻度到中度扩大，左心缘向左向下延长，肺动脉圆锥隆出，主动脉结变小，肺门充血。重度阻塞性肺动脉高压心影扩大反而不显著，右肺动脉粗大，远端突变小，分支呈鼠尾状，肺野外周纹理稀疏。
心脏检查
心前区常有轻度隆起。胸骨左缘第3、4肋间能扪及收缩期震颤，并听到Ⅲ一Ⅳ级全收缩期杂音；高位漏斗部缺损则震颤和杂音位于第2肋间。肺动脉瓣区第二音亢进。分流量大者，心尖部尚可听到柔和的功能性舒张中期杂音。肺动脉高压导致分流量减少的病例，收缩期杂音逐步减轻，甚至消失，而肺动脉瓣区第二音则明显亢进、分裂，并可伴有肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音。
心电图检查
缺损小示正常或电轴左偏。缺损较大，随分流量和肺动脉压力增大而示左心室高电压、肥大或左右心室肥大。严重肺动脉高压者，则示右心肥大或伴劳损。一、X线：缺损小者心影多无改变。缺损中度大时，心影有不同程度增大，以右心室为主。缺损大者，左、右心室均增大，肺动脉干凸出，肺血管影增强，严重肺动脉高压时，肺野外侧带反而清晰。
超声心动图
左心房、左、右心室内径增大，室间隔回音有连续中断，多普勒超声：由缺损右室面向缺孔和左室面追踪可深测到最大湍流。
心导管检查
右心室水平血氧含量高于右心房0.9%容积以上，偶尔导管可通过缺损到达左心室。依分流量的多少，肺动脉或右心室压力有不同程度的增高。
治疗方案内科治疗
主要防治感染性心内膜炎，肺部感染和心力衰竭。
外科治疗
直视下行缺损修补术，缺损小，X－线与心电图正常者不需手术，若有／或无肺动脉高压，以左至右分流为主，手术效果最佳，以4－10岁为宜，若症状出现早或有心力衰竭，也可在婴幼儿期手术,显著肺动脉高压，有双向或右至左分流为主者，不宜手术。
1．手术适应证
巨大的室间隔缺损，25％-50％在1岁内因肺炎、心力衰竭而死亡。因此，心力衰竭反复发作婴儿应行缺损修补治疗。约半数小缺损可能自行闭合，除并发细菌性心内膜炎外，可观察到10岁再考虑手术治疗。很小的缺损可终生不需手术。分流量超过50％或伴有肺动脉压力增高的婴幼儿应早日手术，以防肺高压持续上升。如已臻严重阻塞性肺高压则为手术反指征。
2．手术方法
在气管插管全身麻醉下，行正中胸骨切口，建立体外循环。阻断心脏循环后，切开右心室流出道前壁，虽可显露各类型室间隔缺损，但对心肌有一定损伤．影响右心功能和损伤右束支。目前多采用经右心房切开途径，这对膜部缺损显露更佳。高位缺损，则以经肺动脉途径为宜。对边缘有纤维组织的较小缺损，可直接缝合，缺损>lcm者，则用涤纶织片缝补。传导束走经膜部缺损下缘，隔瓣后缺损缝补时容易误伤，应该避开，缝靠隔瓣根部为宜。
传统心血管外科手术，多采用胸骨正中切口，部分采用左胸后外侧切口，随着心血管手术的安全性不断提高， 术中创伤切口的美观等问题日益受到人们的重视，近年来微创小切口手术逐渐受到广大爱美患者的青睐。下面简要介绍相关知识。
（１） 常规切口
1.胸骨正中切口，皮肤切口位于前胸正中，约20～25cm长，并将胸骨全部劈开，术后易出现刀口液化或感染，伤口愈合差，易遗有刀疤痕及鸡胸等畸形。
2.左胸后外侧切口，此切口一般自棘突与肩胛骨后缘的中点开始向下向前绕过肩胛下角2cm，继续向前至腋前线，长约15～20cm切口，创伤大，术后伤口痛疼明显，部分术后刀口易液化或感染影响愈合。
（２）小切口
微创小切口系指手术入路切口长度6～10cm，切口位于胸部相对较隐蔽部位。
1 右胸小切口
1.1右腋下小切口：取右侧腋中线第二肋交点与腋前线第五肋间交点连线行5～9cm 切口，长度视年龄身高而定，于腋前线第四肋进胸，进胸入路肌肉损伤少。
一般用于15岁以下的儿童，小儿胸腔相对较小．肋骨弹性好，可较安全地完成一些简单先天性心脏畸形的矫治手术，如房间隔缺损、室间隔缺损的修补．还能够进行三房心、肺静脉异位引流、二尖瓣关闭不全修复和瓣膜置换等手术。
对合并重度肺动脉高压同时存在肺发育不良或合并肺部感染及出生<4个月的重度肺动脉高压患儿、法洛四联症肺血管发育极差等复杂先天性心脏畸形，或术前诊断不明确患儿尽量不采用此切口。
1.2右前外侧切口： 自腋窝至锁骨中线第5肋问做弧行切口，长约8～ 12cm，女性沿乳房下缘做皮肤切口，沿前锯肌与胸大肌之间切开，经第3或第4肋间进胸。
适应症同前，成人的胸廓比较大、弹性差、术野深，一般宜选用前外侧切口。
2.左腋下小切口，具体部位同右腋下小切口，只是位于左侧，用于动脉导管未闭手术治疗，止血彻底后，可不放胸腔引流管，大大减少患者的术后痛苦。
3.胸骨下段小切口
皮肤切口位于胸骨中下1／2至剑突下，切口长约7～10cm，劈胸骨中下1／2～2／3，且如显露困难必要时可向上延长开胸，相对安全。该切口创面小、出血少，且胸廓稳定性未被完全破坏，有利于手术后呼吸功能恢复。
胸骨下段小切口适应于如房间隔缺损、室间隔缺损的修补．还能够进行三房心、肺静脉异位引流、二尖瓣关闭不全修复和瓣膜置换等手术。
总之，小切口手术的特点是切口美观、瘾蔽、创伤小、出血少、恢复快、愈合好、畸形少、费用少等;但是对于病情复杂患者，或肥胖及扁平胸的成年人，一定要根据病情及医生的意见慎重选择。
3. 术后处理
①对术前有明显肺动脉高压者，术后宜持续应用呼吸器至翌日晨，如术后48小时仍不能脱离呼吸器，应做气管切开取代气管内插管。
②肺动脉高压者常有术后循环不稳定，需用正性肌力药物维持血压。
③术后发生Ⅲ°房室传导阻滞者，应确保起搏效能，有些病例系传导束一过性损伤，数日内会自动恢复传导功能。
4. 手术效果
①取决于病人的病情轻重、病期早晚，以及手术的完美程度和术后处理是否得当等。无明显肺动脉高压者，手术死亡率在2%以内
②术前已有严重的肺血管继发病变者，手术后呼吸、循环系统并发症发生率高，死亡率也明显增高，康复情况视其肺血管病变程度而定，如病变已成为不可逆转者，预后较差。[1]
并发症（一）感染性心内膜炎
在1岁以下婴儿很少见。Corone等的一组患者中，以15～29岁的发生率最高。一般说来，生存时间愈长，并发感染性心内膜炎的机会愈大。根据文献统计，发生率达25％～40％。但从抗生素和化学疗法广泛应用以来发生率大为降低，约5～6％，低到2～3.7％。不过其患者年发生率仍为0.15％～0.3％。
（二）主动脉瓣关闭不全
室间隔缺损位于右心室流出道和室上嵴下方者，容易伴有主动脉瓣关闭不全。Nodas报告发生率为4.6％，Tatsuno报告为8.2％。造成关闭不全的原因有二：①缺损位于主动脉瓣环的紧下方，瓣环缺乏足够的支持。高速的分流自左向右喷射时，把主动脉瓣叶拉向下方，先使其延长，再产生脱垂，形成关闭不全。如不及时修补缺损，关闭不全将逐渐加重。②有些缺损边缘变厚，机化收缩，甚至形成纤维带，牵拉主动脉瓣，产生关闭不全。
（三）传导阻滞
膜部缺损边缘的心内膜继发性纤维化，压迫邻近传导束，产生完全性或不完全性传导阻滞。