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雷弗素姆病

王朝百科·作者佚名  2010-01-25  
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雷弗素姆病(植烷酸贮积病) 一种罕见的家族性植烷酸代谢障碍,为隐性遗传,特征是周围神经炎,中枢性共济失调,色素性视网膜炎,脑脊液蛋白增高,骨和皮肤的改变不常见.

本症因α-氧植烷酸酶缺乏所致,它是植烷酸的代谢酶,此酶缺乏引起植烷酸在血浆和组织中积聚(.治疗主要是保持血浆低水平植烷酸,例如无植烷酸饮食(无叶绿素),以此阻止疾病的恶化和预防复发,通过系列的血浆除去法亦能降低植烷酸水平.

 
 
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