无β-脂蛋白血症

无β-脂蛋白血症 棘形红细胞症；Bassen-Kornzweig综合征) 罕见的以隐性方式传递的先天性缺陷,以完全缺乏β-脂蛋白,脂肪痢,棘形红细胞增多(红细胞膜上有尖的突出),视网膜无色素,运动失调和智能障碍为特征.

无β-脂蛋白血症因微粒体甘油三酯转移蛋白基因突变所致,脂肪的吸收功能被显著削弱,既无乳糜微粒亦无极低密度(前-β)脂蛋白(VLDL)形成,所有的血浆脂质皆显著降低,无饭后脂血症.无特殊的治疗,大量运用肠外或口服维生素E,A能延缓或阻滞神经系统发病.

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