软骨营养不良是一类影响软骨转变为骨途径的疾病.当然软骨发育不全是最易了解的,它们都以侏儒征为特征(通常有正常高度的躯干但肢体短小)并经常伴随其他的畸形.智力发育通常是正常的.大多数软骨营养不良者,需要摄长骨的X线片以确诊.甲状腺功能减退应被排除.治疗是支持性的.