有报道说,多种生物素依赖羧化酶缺乏的儿童可出现身体和智力发育迟缓,脱发,角膜结膜炎,而且T细胞和B细胞的免疫有缺陷.
全羧化酶合成酶(将生物素与4个羧化酶连接所需的酶,此为代谢所必需)或生物素酶(在分解代谢中将生物素从同一酶中移走所需要的酶)突变可引起缺乏.
尿中排出各种有机酸可帮助诊断.全羧化酶合成酶和生物素酶异常的儿童每天大剂量的生物素(5~20mg)疗效甚佳.