先天性多关节挛缩
先天性关节挛缩是指关节在宫内位置就处于屈曲挛缩状态.出生时,全身屈曲或关节僵硬,即先天性多关节挛缩.同样,它也可能被忽视.
病理学和病因学
关节的发育是在妊娠2个月时开始的,子宫运动减少的病变(子宫发育不全,多胎,羊水过少)会导致关节挛缩.
先天性多关节挛缩是由于神经源性,肌病性以及相关组织疾病引起.先天性肌病,前角细胞疾病,母亲肌无力都被认为是引起肌发育不全的原因.先天性多关节挛缩不是遗传性疾病,但是遗传性疾病(如18三体,脊柱隐裂)会提高关节挛缩的发生率.
症状和体征
有肩关节内收,向内旋转,肘关节过伸,腕关节,指间关节屈曲.髋关节可能脱位,通常轻度屈髋.膝关节过伸,足常内翻,内收位.小腿肌肉发育不良,肢体缺乏肌肉外观,呈管状.关节过度向前屈曲.有时可呈现软组织翼.脊柱可能侧弯.除了长骨较细长外,其他骨骼的X线亦正常.运动障碍非常严重.智力不受影响或轻度异常.
先天性多关节挛缩常伴随其他畸形包括小头畸形,腭裂,隐睾,泌尿道畸形.
诊断,预后和治疗
诊断前需要对该病所伴发的所有畸形作一全面的评估.肌电图和肌肉活检对诊断是神经性还是肌肉性失调有帮助.肌肉活检多表现为肌纤维发育不良,伴随有纤维和脂肪组织的增生,替代了正常的肌纤维.
该疾患的畸形表现以出生时最甚,而以后即不再继续发展,许多患儿表现良好,2/3者无需卧床而能自由行走.
有早期作矫形外科及物理治疗的指征.关节挛缩可在生后几月内得到相当大的缓解.矫形治疗有帮助.虽然后期需要手术以恢复关节角度,但很少能改进行动能力.