先天性心血管病
疾病名称先天性心血管病
疾病概述先天性心血管病（congenitalcardiovasculardis-ease）指胎儿的心脏和大血管在母体内发育有缺陷或部分发育停顿所造成的病变。引起此病的原因目前尚不清楚。根据病人是否有紫绀，可将本病分为无紫绀和有紫绀两大类。前者又分为：无分流型(左右两侧血循环途径之间无异常的沟通，不产生血液的分流)；自左至右分流型(左、右两侧血循环途径之间有异常的沟通，使左侧压力较高的动脉血从左心腔的不同部位流入静脉血中)。后者常为自右至左分流型（左、右两侧血循环途径之间有异常的沟通，静脉血从右心腔的不同部位流入动脉血中，因而出现紫绀）。轻的无分流型和自左至右分流型患者，可无或仅有轻度症状，且症状出现较晚；重者早年即出现症状，如有典型杂音，易患呼吸道感染、易疲劳和头昏等。一般根据病史、体征、胸部X光透视和心电图检查，即可作出诊断。应定期进行儿童健康检查，及早发现本病。无紫绀者手术后效果较好，有紫绀者手术效果较差。轻的无分流型和自左至右分流型患者，常可活到成年或老年，而重的自右至左分流型患者，则常难以活到成年。治疗本病主要在于防止心力衰竭、感染心内膜炎和肺炎等并发症。
我国常见的先天应心血管病依次为：心房间隔缺损（21.4％）、动脉导管未闭（21.2％）、心室间隔缺损（15.5％）、单纯肺动脉口狭窄（13.1％）、法洛四联症（13.1％）、艾森门格综合征（2.8％）、重动脉缩窄（1.4％）、主动脉窦动脉瘤破入右心（1.4％）、单纯肺动脉扩张（1.2％）等。
我国先心病患病率有随年龄而下降的趋势，出生成活婴儿为6．87‰（上海）、学龄前儿童3．1‰（成都）、学龄儿童2．39‰～2．8‰（合肥、福州）、小学和中学生3．1‰（哈尔滨）、成人1．08‰（广东）。然而在高原地区青海的中小学生中，患病率高达8．8‰～13．7‰。美国出生成活婴儿患病率约8‰，死婴患病率达80‰，成人患病率为2．4‰～2．8‰（弗来明翰、芝加哥）。北京、上海儿童尸检中本病分别占10．1％和12．0％，全国34个单位尸检综合资料则达44．75‰。上海医科大学两个附属医院50、60、70和80年代22855例住院心脏病病人的资料，显示本病在各年代心脏病构成比中分别占2．2％、11．7％、17．0％和13．4％，近3个年代均列第3顺位。反映我国医疗保健事业发展，大多数先心病病人得以住院并接受手术治疗。
疾病分类心血管内科
疾病病因引起心脏胎儿发育畸形的原因，可能是多方面的，目前认为是在遗传缺陷(染色体异常、单基因突变等)的基础上，首先环境因素影响而形成。胎儿发育环境的变化(特别是母亲妊娠3个月左右的子宫内病毒感染、羊膜病变、早期先兆流产、酗酒和受放射线或细胞毒药物的影响等)、早产、高龄和患糖尿病的母亲、高原的缺氧环境等，都是与发病有关的环境因素。本病儿童患病率高于成人。患本病者在我国上海出生存活的婴儿中占5.78‰；在成都学龄儿童中占1.51‰－2.80‰；在广东成人中占1.08‰。地处高原的青海儿童中本病患病率高达13.7‰，其中动脉导管未闭和心房间隔缺损尤其多见。国外报告出生活婴中本病患病率在3.2‰－8‰。
由于胎儿心脏在发育过程中受到干扰，使部分发育停顿或缺陷，以及部分该退化者未能完全退化所致。
一、胎儿周围环境因素。妊娠早期子宫内病毒感染，以风疹病毒感染后多见，常引起动脉导管未闭及肺动脉口狭窄，其次为柯萨奇病毒感染（Coxsakie ）可引起心内膜弹力纤维增生症，此外羊膜病变，胎儿周围机械压迫，母体营养障碍，维生素缺乏及代谢病，母体用细胞毒类药物或较长时间放射线照射，均可能与本病发生有关。
二、遗传因素。5％先心病患者发生于同一家族，其病种相同或近似，可能由于基因异常或染色体畸变所致。
三、其他。高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损发病率较高，发生可能与缺氧有关。有些先心病有性别倾向性。
病理生理引起心脏胎儿发育畸形的原因，可能是多方面的，目前认为是在遗传缺陷（染色体异常、单基因突变等）的基础上，首先环境因素影响而形成。胎儿发育环境的变化（特别是母亲妊娠3个月左右的子宫内病毒感染、羊膜病变、早期先兆流产、酗酒和受放射线或细胞毒药物的影响等）、早产、高龄和患糖尿病的母亲、高原的缺氧环境等，都是与发病有关的环境因素。
临床症状先心病的临床表现，与该先天性畸形所引起的病理解剖和病理生理变化密切相关。有些先天性畸形如单纯双侧上腔静脉，其所引起的病理解剖和病理生理变化并不重要，病人可以既无症状也无有关的体征。有些先天性畸形如单纯右位心，并不引起明显的病理生理变化，病人并无症状，但其心脏移向右胸腔的解剖变化，却导致特殊的体征。大多数的先心病具有特殊的体征，尤其是典型的杂音，但症状则只在右至左分流类的病人中较明显并出现得早。无分流类和左至右分流类的病人，病变如属轻型，多数症状轻微且出现较晚，但病变比较严重者则早年即可出现明显的症状。
（一）症状本病的症状随畸形的类别而不同，并随畸形的严重度而轻重不一。常见的症状有心悸、气急、咳嗽、咯血、胸痛、容易疲劳、头痛、头晕、昏厥、紫绀、下蹲习惯和浮肿等，婴儿病人还有吞咽困难、喂养不良、体重不增、呕吐、易出汗、易患呼吸道感染等。其中呼吸道方面的症状与肺充血、血液氧含量降低、气管受压或发生心力衰竭等有关。胸痛、容易疲劳和中枢神经症状则与冠状动脉、全身和脑部血和氧供应不足有关。紫绀与下蹲习惯常见于有右至左分流的病人，为动脉血氧饱和度低全身缺氧所致。水肿常在充血性心力衰竭中出现。消化系统的症状主要由于食管受压和充血性心力衰竭引起消化系统充血所致。增大的心脏或大血管压迫其他器官（如喉返神经等）还可引起相应的症状（如声音嘶哑等）。
此外，本病常发生感染性心内膜炎并引起相应症状。偶尔还有发生严重心律失常、血栓栓塞表现和突然死亡的。导致肺部血供不足的畸形，易于感染到肺结核。
（二）体征多数的先心病有特征性的心脏或血管杂音、异常心音和心音异常，这些杂音多数伴有震颤，其性质、主要听诊部位和分布范围随畸形的不同而各异。其它常见的体征有发育不良、紫绀、杵状指（趾）、胸廓畸形、心脏浊音界增大、心前区抬举性搏动、血压和脉搏变化等。其中紫绀、杵状指（趾）见于有右至左分流的病人。心脏增大是引起本病病人胸廓畸形的主要原因，胸廓畸形以心前区向前隆突为主，也有胸脊柱后突或侧突的，血压可增高（如主动脉缩窄时上肢血压增高）、降低（如严重主动脉口狭窄）或脉压增宽（如动脉导管未闭等），引起相应的脉搏触诊改变。先心病病人全身血供较差，因而多数发育不良；但病变较轻的对发育可无影响，有些病类（如主动脉缩窄）病人身材反较高大。
分型轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。
根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类：
一、无分流类。左、右两侧无分流，无紫绀，如肺动脉口狭窄，主动脉狭窄，主动脉缩窄，原发性肺动脉扩张，原发性肺动脉高压或右位心等。
二、左至右分流类。在左、右心腔或主、肺动脉间有异常通道，左侧压力高于右侧，左侧动脉血通过异常通道进入右侧静脉血中－－－左向右分流，如心房间隔缺损，心室间隔缺损，动脉导管未闭，主肺动脉隔缺损，部分肺静脉畸形引流，瓦氏（Valsalva）窦动脉瘤破入右心。一般无紫绀，若在晚期发生肺动脉高压，有双向或右到左分流时，则出现紫绀，又叫晚期紫绀型。
三、右至左分流类。右心腔或肺动脉内压力异常增高，血流通过异常通道流入左心腔或主动脉。一般出生后不久即有紫绀，如法乐氏四联症，法乐氏三联症，三尖瓣闭锁，永存动脉干，大血管借位，艾森曼格氏综合征等。
诊断常见典型先心病，通过症状、体征、心电图，X－线和超声心动图即可作出诊断，并能估计其血液动力学改变,病变程度及范围，以定治疗方案。对合并其他畸形、复杂先心病，可结合心导管或心血管造影等检查，了解其异常病变程度，类型及范围，综合分析，作出明确的诊断，并制定治疗方案。
治疗方案治疗主要是施行外科手术纠正畸形，宜在新生学龄前儿童期施行，严重的需在婴幼儿期手术，有些病儿可选用创伤性较小的介入性治疗来纠治。病变轻者亦可不必麝鼠，少数缺损可在儿童期自行闭合。内科治疗主要在于防治心力衰竭、感染性心内膜炎、肺部感染等并发症。早产儿的动脉导管未闭亦可服药治疗。
一般取决于畸形的类型和严重程度，适合手术矫正者的手术时机及术前心功能状况，有无合并症而定。无分流类或者左到右分流类，轻者无症状、心电图和X－线无异常者，以及中，重度均可通过手术矫正，预后较佳，若已产生严重肺动脉高压双向分流则预后较差，右至左分流或复合畸形者，病情较重者，应争取早日手术。轻者可选择手术时机，以10岁左右为佳。
先天性心脏血管病中室间隔缺损，动脉导管未闭和法乐氏四联症较易并发感染性心内膜炎，影响预后，需注意防治。
疾病预防预防在于注意妊娠卫生，防治与本病发病有关的因素。定期进行儿童健康检查，及早发现本病。
保健贴士1、保证病房温暖，体检或进行护理注意关好门窗保暖，防止感冒，接触病人前后洗手；
2、加强营养，给予营养丰富的易消化的饮食，增加体质；
3、如已患肺炎，遵医嘱，及时准确给予抗生素，彻底治疗；
4、协助翻身、拍背，鼓励病人咳嗽、深呼吸；
5、对限制活动的病人作好相应护理，如皮肤、口腔卫生等；
6、对病情平稳的病人指导进行适当的锻炼，有利于提高机体抵抗力
7、长期大剂量使用抗生素时，观察有无菌群失调；
8、限制探视，做好病房空气消毒、无菌操作，对病人进行保护性隔离，防止医院感染。