甲型血友病
又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。
凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，呈X连锁隐性遗传，发病率约为 5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见。公元 18 世纪 Schonlein 等首先报道了本病，并首先提出了“血友病”的概念。
临床表现
根据患者血浆凝血因子Ⅷ活性和临床表现差异，分成重型、中度、轻型。
①重型，血浆凝血因子Ⅷ活性小于正常的 1% ；
②中度，血浆凝血因子Ⅸ活性约为正常的 1 ～ 5% ；
③轻型，血浆凝血因子Ⅷ活性高于正常的5% 。
主要临床表现为复发性关节出血及血友病性关节病，血友病性假性瘤及囊肿，约 25% 的患者死于颅内出血并发症，其中 50% 具有外伤史，一些患者出现颅内出血后遗症。 在儿童期即有过度出血的表现:严重鼻衄、肌肉或关节出血或皮肤大片瘀斑。疾病的严重程度与所缺乏的凝血因子血浆水平成正比。
2/3 的患者出现血尿。
诊断
主要依据家族史、临床表现、出凝血实验和血小板功能测定等，确诊需测定凝血因子Ⅷ活性和进行基因诊断。对携带者的诊断主要依据连锁分析和基因诊断。
防治
预防创伤，慎用肌肉注射。凝血因子Ⅷ替代疗法是治疗本病及预防急性出血发作最有效的措施，常用的替代品包括血浆、浓缩凝血因子Ⅷ及重组凝血因子Ⅷ等。患者应避免使用阿斯匹林、非类固醇抗感染类药物以及其它可引起血小板聚集的药物。
遗传咨询
甲型血友病为经典的 X 连锁隐性遗传病。约占血友病的 80 ％。杂合子一般无症状，但血液学检查有助于诊断，也可通过连锁分析进行诊断。