异戊酸血症

异戊酸血症 isovaleric acldemla

异戊酸血症 isovaleric acldemla 由于先天缺乏亮氨酸代谢酶（异戊酸辅酶Aiso-valeril CoA）致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸（异戊酸甘氨酸含合物）。症状是剧烈呕吐，重症的有酮体酸中毒并伴有间歇性嗜眠昏睡的发作。并由于异戊酸酸蓄积，呼气及体表均有恶臭。利用降糖氨酸A（hypoglycin A）阻碍（ia-maica呕吐症）可以实验性地引起异戊酸血症。