turners综合症
什么是先天性卵巢发育不全症？
先天性卵巢发育不全症（Turner综合症，TS），只发生在女孩，此病不少见，约每2000~2500个活产女婴中有一个发病。该病具有生长发育迟缓的特征，给患儿带来诸多社会心理问题。
TS是什么原因引起的呢？
TS是由于性染色体异常引起的。正常女性性染色体为46XX，而此种病人的性染色体为45XO，亦可呈各种嵌合型。
TS有什么临床表现呢？
患这种病的女孩，她们的外观有一些异常表现，95%~100%患儿身材矮小，在2~3岁以前身高可正常，3~4岁以后生长缓慢，常常比同龄儿童矮，到了青春期和正常同龄女童差别更大。此外，还有性幼稚、蹼颈、肘外翻等症状。但值得注意的是，有一些TS的女孩，除了矮小外，其他表现不明显，所以凡是个子比较矮、且原因不明的女孩，最好都做性染色体检查，以便早诊断早治疗。
TS能治疗吗？
TS虽然是先天性疾病，但是可以对症治疗。治疗的方法有三个：
1、 生长激素治疗：增加生长速度和改善最终身高。身材矮小使患者在精神上受到压抑，影响生活质量。应用生长激素来改善这些患者的身高已有很多报道。根据医生的经验，患这种病的女孩都热切希望接受生长激素的治疗，尽可能取得接近正常人的高。
2、 雌激素治疗：患此病的女孩到成年时没有女性的特征。雌激素治疗可以让患者出现第二性征。但是，必须注意应用雌激素时间不能过早，因为雌激素可以加速骨骺闭合而使身高增长的时间减少，所以最好到骨骺接近闭合时使用雌激素为好。
3、 其他对症治疗：有明显的颈蹼，可以做整容手术。有心脏畸形或其他疾病的，可以做相应的治疗。
生长激素治疗TS效果好吗？
TS如果不治疗，到成年时身材很矮，仅143cm左右。多年来治疗的经验证实，用生长激素治疗此症的疗效是肯定的。如果治疗方法得当，使成年时身高超过正常范围的最低限。
怎样才能获得最好的治疗效果？
影响生长激素治疗效果的因素主要有：
1、 治疗开始的年龄越小，效果越好，最理想的治疗从2岁开始，生长激素用量0.15IU/kg/天，皮下注射，1次/天。治疗持续到满意身高，或骨骺接近闭合，或生长速度<2.5cm/年。但患儿常常很晚才得到确诊，所以要争取早诊断早治疗。
2、 生长激素用量要充足，特别是治疗开始时间晚的，则生长激素用量要偏大，生长激素用量不足的效果较差。
3、 治疗持续时间越长效果越好，如果中断治疗，会明显影响效果，治疗持续时间长者，有希望达到最佳效果。
生长激素治疗还有什么其他好处？
生长激素治疗TS，除了使病人长高外，还有其他好处：
1、 生长激素治疗后，随着身材增高，使头面部其他骨骼也得到发育，面部外形变得正常。
2、 TS病人骨骼比较稀疏，生长激素治疗可以改善骨密度。
3、 生长激素治疗能增加肌肉组织，减少脂肪组织，使体重下降，改善患儿形象。
4、 生长激素治疗后，增加了患者的信心，能有效改善患儿的情绪。
特纳(Turner)综合症：又称XO综合征或X单体综合征。核型是45，XO，是染色体数目的减少。主要表现是卵巢不发育，为结缔组织所代替，呈索条状，子宫未发育或发育不良，无排卵，无月经，不能生育。其它典型表现有：身材矮、发迹低、蹼颈、肘外翻、盾状胸、乳头距离宽、无阴毛和腋毛，以及心、肾、骨骼畸形等。使用药物进行早期干预以改善其终身高尤为重要.自20世纪80年代中期基因重组人生长激素,对本病的治疗已成为国内外学者关注的热点.