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Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。
一、Rett综合征的临床分期：
Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期:
I 期：自６－１８个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。
II期：自１－３岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。
III期：自２－１０岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。
IV期：１０岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。
二、 Rett综合征的诊断标准
(一) 九项必须标准：
1、出生前及围产期正常；
2、出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常；
3、出生时头围正常；
4、5个月到4岁头围增长减慢；
5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降；
6、语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞；
7、手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现；
8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用；
9、直至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。
（二）八条支持标准
1、 呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气；
2、 脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有可无；
3、 挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关；
4、 惊厥；
5、 周围血管运动异常；
6、 脊柱侧弯；
7、 生长迟缓；
8、 萎缩性小足。
（三）七项排除标准
1、 宫内发育迟缓；
2、 内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征；
3、 视网膜病变或视神经萎缩；
4、 出生时的小头；
5、 围产时获得性脑损伤证据；
6、 存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变；
7、 因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。
三、鉴别诊断：
Rett综合征在不同时期临床表现差别很大，易误诊为：孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等，尤其是孤独症，需重点鉴别。二者的鉴别见表：
四、治疗
由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。主要靠加强护理及对症处理。
1、理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，协调平衡；
2、听音乐及与患儿"玩耍"，可增强患儿的注意力及交往能力；
3、手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱的继续变形；
4、抗惊厥：对有惊厥发作的患儿，用抗癫痫药物治疗；
5、其他：大剂量Vit B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效，溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。