范科尼综合症

基本描述范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿.

遗传性范科尼综合征常伴发其他遗传性疾病,尤其是胱氨酸病,是常染色体隐性遗传病.杂合子可出现细胞内胱氨酸沉积,但无其他临床和实验室表现.范科尼综合征也可伴发肝豆状核变,遗传性果糖不耐受症,半乳糖血症,糖原贮积症,酪氨酸血症和Lowe综合征(眼脑肾综合征).

获得性范科尼综合征可由于使用6-巯基嘌呤或过期的四环素,肾移植,多发性骨髓瘤,淀粉样变性,重金属或其他化学物质中毒,维生素D缺乏等引起.

近端肾小管多种功能障碍引起葡萄糖,磷酸盐,氨基酸,碳酸氢盐,尿酸,水,钾和钠重吸收减少.氨基酸尿很普遍,但胱氨酸分泌增加并不严重.根本的病理生理学变化尚不清楚.

遗传性范科尼综合征其主要的临床症状如近端肾小管性酸中毒,低血磷酸盐性佝偻病,低钾血症,多尿和口渴---婴儿期即可出现.

在伴胱氨酸病的肾病型里,常见生长发育迟缓.视网膜出现斑状色素减少.间质性肾炎的发展可导致进行性肾功能衰竭,这在青春期前是致命的.

获得性范科尼综合征成年患者出现近端肾小管性酸中毒,低磷酸盐血症,低钾血症等实验室检查异常.患者可有骨骼疾病(骨质疏松)的症状和肌无力.

诊断依据诊断依据于肾功能异常,尤其是葡萄糖尿,磷酸盐尿和氨基酸尿的出现.胱氨酸病患者,裂隙灯检查可发现角膜中存在胱氨酸结晶体.

治疗手段除了针对性的去除肾毒性物质外,无特殊治疗.给予碳酸氢钠口服可减轻酸中毒.也可给予2~3mEq/(kg.d)的Shohl液,或者餐后或睡前服用5~15ml的二枸橼酸或多枸橼酸来替代NaHCO3 溶液,更易接受一些.钾的补充是必需的.低血磷酸盐性佝偻病的治疗见下文.肾功能衰竭患者可行肾移植.但若胱氨酸病是主要疾患,其他脏器的进行性损害仍将继续并将最终导致死亡.