孟德尔遗传病

如果夫妇双方被识别出具有相同的常染色体隐性异常(通常指他们已经有一个被累及的孩子或已经被认为是杂合子),他们可以通过绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺进行产前诊断.多于100种以上的疾病,包括糖原贮积病,粘多糖贮积症,氨基酸尿,脂代谢疾病及肾上腺生殖综合征等都能进行产前诊断.

并非所有的孟德尔遗传病都能通过产前诊断被检出.然而,可被检出的疾病正迅速地增多(表247-2).高危病人常常可作绒毛取样,羊膜腔穿刺,胎儿血或皮肤取样检查,或作超声检查.

有选择地对人种,种族或地区人群进行产前筛查,有时可以检出特殊类型的孟德尔遗传病的携带者,诸如镰状细胞性贫血,家族性黑蒙性痴呆症及地中海贫血.对新生儿进行筛查还有可能发现他们的父代是其他一些代谢性疾病的携带者,然而这些病例的家族史通常为阴性,而其他病人的家族史可能为阳性,特别是常染色体显性或X连锁隐性遗传病的病人.夫妇双方的体征检查常显示出孟德尔遗传病.

亲代年龄＞50岁增加了子代一些新的自发的显性突变.被累及的特异基因是不可预测的,然而,超声检查会检出某些异常.

遗传性疾病的风险估计取决于以下几个主要因素,其中最主要的是遗传模式(如常染色体隐性或显性遗传,X连锁隐性或显性遗传).总人群疾病的发病率也很重要.