先天性红细胞膜病
概述:
遗传性球形红细胞增多症(慢性家族性黄疸；先天溶血性黄疸；慢性无胆色素尿的黄疸；家族性球形红细胞增多症；球形红细胞性贫血)为慢性常染色体显性遗传性疾病,其特点为球形红细胞溶血,贫血,黄疸和脾肿大.虽然家庭成员中通常有人或人以上有过黄疸,贫血或脾肿大,但却有代或几代人可能由于基因外显率程度的变异而不发病.
遗传性椭圆形红细胞增多症是种罕见的常染色体显性遗传性疾病,红细胞呈卵形或椭圆形；通常无或有轻微的溶血现象,贫血轻微或无；常有脾肿大.红细胞的异常看来是由于膜蛋白质改变所造成的.
病因:先天性红细胞膜病是由什么原因引起的?
遗传性球形红细胞增多症时,细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称.有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化.红细胞表面积的减少,使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低,因而导致脾脏内发生溶血.
检查:
贫血程度的变化殊异.红细胞计数般为万~万/μl；在再生障碍危象时可降至万/μl以下,血红蛋白亦成比例地下降.由于红细胞呈球样,而平均红细胞体积正常,红细胞的平均直径稍低于正常,因而红细胞酷似小球形红细胞,平均红细胞血红蛋白的浓度增高.网织红细胞增多(达%~%)与白细胞增多均为常见.
红细胞的渗透脆性呈特征性增高.但轻症者若不先在℃下无菌的去纤维蛋白血中孵育小时,试验结果可能正常,直接抗球蛋白试验(库姆试验)阴性.红细胞自溶现象增加,但加入葡萄糖后可被纠正.
治疗:
脾切除是遗传性球型或椭圆红细胞增多症唯的疗法,适用于岁以下严重持续性贫血(Hb＜g),黄疸或胆绞痛,或是发生再障危象(原红细胞减少症)的病人.术前患者应接受肺炎球菌和嗜血性流感疫苗免疫.手术中发现伴有胆石或证明有病的胆囊应当切除.脾切除后,症状通常可缓解,红细胞计数上升,网织红细胞计数恢复正常.由于球形红细胞增多症持续存在,红细胞渗透脆性仍然增加,但这些异形红细胞因无脾脏的作用在循环中生存时间较前延长,因而病情可得到改善.