人鱼体序列征

王朝百科·作者佚名  2010-03-05  
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人鱼体序列征(caudal regression syndrome,CRS)又称并腿畸胎综合征,或美人鱼综合征,是复杂的神经管缺陷疾病,表现为腰椎或骶椎发育不全,严重的可出现下肢融合或内脏畸形。其属于一种罕见的先天性畸形,国外报道为300例,国内仅有别的报道 。其发生率为1∶6000,且男:女发病率比例为3∶1 。该病致畸原因至今不明,但研究表明其相关因素有:母亲合并糖尿病,或生育过肛门或直肠畸形儿,以及内脏血流灌注不足 。有资料表明,合并糖尿病的孕妇其生育CRS儿的几率为正常孕妇的200~250倍,16%~22%的CRS儿,其母亲患有糖尿病 。研究认为,该畸形系人胚早期(约第23天)后轴发育不正常所致,常伴有泄殖腔的发育异常 。

该病表现比较复杂,最常见的畸形是骶骨发育不全,单纯骶骨发育不全可没有症状,可能会累及胸椎下段,从而引起症状。另外还表现为足畸形,肛门和泌尿系统缺陷,多发肾囊肿或肾部分融合,外生殖器移位或尿道下裂等,脊柱侧凸和后侧凸也较常见。较复杂的表现为胃肠、呼吸、心脏(法氏四联征)畸形 。其预后取决于其畸形的程度。存活的婴儿通常智力正常,但需要接受多次泌尿外科和矫形外科的治疗,远期存在的问题是膀胱神经功能障碍和进行性肾脏损害以及下肢神经肌肉缺陷而致的瘫痪。

 
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