半乳糖性白内障

疾病名称半乳糖性白内障

疾病分类眼科

疾病概述半乳糖性白内障是因与半乳糖代谢有关的酶缺陷所引起。此种患儿缺乏半乳糖激酶或半乳糖－1－磷酸尿甘转移酶，以致半乳糖不能转化为葡萄糖而在体内积累，房水中的半乳糖渗入晶状体，使晶状体纤维水肿形成混浊。

疾病描述为常染色体隐性遗传。患儿缺乏半乳糖1－磷酸尿苷转移酶和半乳糖激酶，使半乳糖不能转化为葡萄糖而在体内积聚。组织内的半乳糖被醛糖还原酶还原为半乳糖醇。醇的渗透性很强，在晶状体内的半乳糖醇吸水后，晶状体囊膜破裂，引起晶状体浑浊。

症状体征可在生后数日或数周内发生。多为板层白内障。

疾病病因为常染色体隐性遗传。

病理生理为常染色体隐性遗传。

诊断检查对于先天性白内障患儿，应对尿中半乳糖进行筛查。如测定红细胞半乳糖－1－磷酸尿苷转移酶的活性，可明确诊断半乳糖－1－磷酸尿苷转移酶是否缺乏，应用放射化学疗法可测定半乳糖激酶的活性，有助于诊断。

治疗方案给予无乳糖和半乳糖饮食，可控制病情的发展或逆转白内障。

疾病预无特殊。

用药安全1、患儿年龄多在1—6岁，白内障出现的最早时间为出生后24天，最长者为9岁。

2、晶状体混浊形态不一，多为板层白内障。

注意：

1、是婴儿碳水化合物代谢紊乱的一种常染色体隐性遗传病。

2、本病的特征为肝肿大和晶体混浊，可发生在出生后数日或数周。

3、治疗时给予无乳糖及无半乳糖的饮食。