朊蛋白病

疾病名称朊蛋白病

疾病分类神经内科

疾病概述朊蛋白病是一类具有传染性朊蛋白导致散发性中枢神经系统变性疾病。动物朊蛋白病包括羊瘙痒病、传染性水貂脑病、麋鹿和骡鹿慢性消耗病和牛海绵状脑病等。已知人类朊蛋白病主要有Creutzfeldt－Jakob病、Kuru病、Gerstmann－Straussler综合征、致死性家族性失眠症、无特征性病理改变的朊蛋白痴呆和朊蛋白痴呆伴痉挛性截瘫等。

朊蛋白是可传播性海绵状脑病病原体，是既有传染性又缺乏核酸的非病毒致病因子。PrP高度耐受高压消毒或福尔马林处理，须用特殊高压消毒程序或次氯酸钠（漂白粉）消毒。

疾病描述朊蛋白病是一类具有传染性朊蛋白导致散发性中枢神经系统变性疾病。动物朊蛋白病包括羊瘙痒病、传染性水貂脑病、麋鹿和骡鹿慢性消耗病和牛海绵状脑病等。已知人类朊蛋白病主要有Creutzfeldt－Jakob病、Kuru病、Gerstmann－Straussler综合征、致死性家族性失眠症、无特征性病理改变的朊蛋白痴呆和朊蛋白痴呆伴痉挛性截瘫等。这类疾病特征性病理改变是脑海绵状变性，故又称为海绵状脑病。该类疾病临床罕见，但传染性朊蛋白作为新的致病因子已引起极大关注。

病理生理朊蛋白是可传播性海绵状脑病病原体，是既有传染性又缺乏核酸的非病毒致病因子。PrP高度耐受高压消毒或福尔马林处理，须用特殊高压消毒程序或次氯酸钠（漂白粉）消毒。人类PrP由20号染色体短臂膀上面PRNQ基因编码，有两种异构体，分别是存在于正常细胞的PrPC和引起动物及人类朊蛋白病的PrPsc。良种异构体序列无差别，但蛋白空间构型不同，PrPc是一种细胞内膜结合蛋白，生物学功能不清；PrPsc不仅存在于细胞内膜，在细胞外淀粉样蛋白丝和斑块中也可发现，PrPsc可促进PrPc转化为PrPsc。人体内PrP增殖可能是一个PrPc分子与一个PrPsc分子结合，形成一个杂合二聚体或三聚体，此二聚体会转化成两个PrPsc分子，再依次呈指数增殖。PrP如何传播疾病迄今不明。人类朊蛋白病在约15％的患者为遗传性，均为常染色体显性遗传，患者家族也朊蛋白基因突变（人类命名为PRNP），机体对α－螺旋向β－片层转变特别易感，遇到外部致病因子（如PrPsc）时约半数人可发病，潜伏期长短与接触致病因子的量及不同构型毒株有关。