克兰费尔特综合症
又称先天性睾丸发育不全症。典型的核型是47，XXY.表型特征有睾丸发育不全。身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。
克兰费尔特综合征(Kleinfelte’s syndrome)(47,XXY)是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外多了一条女性的性染色体。外表是男性但通常阴茎比常人小，无生育能力，智力低下发生率增多。
男多一条X染色体无生育能力
和“芭比娃娃”相比，“花样美男”即使进行治疗，也无法生育下一代。他们患的是“克兰费尔特综合征”，简称“克氏综合征”，医学上又称为“先天性睾丸发育不全综合征”。在男性不育门诊中，约两成患者属于这一类型。每出生1000个男婴，就有一人得了“克氏综合征”。
虽然是男人，他们的细胞中却多出一条X染色体，核型为（47,XXY）。他们大多身材较高，两中指在身体两侧伸长后的距离比身高要长，皮肤白皙细腻，且没有胡须和喉结等男性第二性征。正常男性的臀部比女性小，他们的臀部却较为宽大，阴毛相对稀少。大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，也就是因乳腺增生而长出小“乳房”。
他们的阴茎外观正常，勃起功能较差，有时会误被当成ED患者。实际上，“克氏综合征”患者先天性睾丸发育不良，睾丸摸起来很小，如花生米大小，质地却比正常男性要硬得多，精液中完全没有精子。
“花样美男”需终生补充雄性激素
由于睾丸发育不全，患者雄性激素分泌不足，因此性欲低下，另一方面，雄性激素能够“燃烧”脂肪，因此，“克氏综合征”患者皮下脂肪较为丰富，皮肤好得如同女性一样，这是他们被称为“花样美男”的原因。
绝大多数“克氏综合征”患者直到婚后两三年，因一直不育或者阴茎勃起功能低下到医院就诊，这时才发觉自己多了一条X染色体。其实，在青春期以前，患者和普通男孩并无太多异常，细心的父母可以发现儿子胆子比较小，声线又高又尖，很像女生。青春期以后，患者开始表现出明显的症状，有些人甚至因症状较为严重，被指责为“假女人”“小白脸”，导致自卑心理。
医学界一般主张，患者如果在进入青春期后就开始补充睾丸酮，可以促进喉结、胡须等男性第二性征的发育，并可改善性功能，但他们必须终生补充雄性激素。即使这样，“花样美男”们还是无法生育，只能通过抱养孩子或者接受捐献的精子完成生育愿望。从这个角度上说，他们是人类精子库最主要的顾客群。
婚前查染色体可避免走弯路
郑立新指出，对于由染色体的数量或形态结构异常导致的某些遗传性疾病或生育能力低下，目前医学界尚未找到有效的预防和治疗方法，只能通过遗传咨询、生育指导和产前检查来避免生下病残儿。由此导致的不孕不育，视病情严重程度，有些可通过人工授精完成生育愿望，对于一些先天丧失生育能力的女性患者，则只能抱养子女。
克兰费尔特综合征是由什么原因引起的？
本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中性染色体发生不分离现象所致。患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高。另外某些化学物质如丝裂霉素C可引起染色体异常；饮酒也能导致子代发生克兰费尔特综合征。
克兰费尔特综合征有哪些表现及如何诊断？
可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征
典型的克兰费尔特综合征：
约占本病的80%在青春发育期前，由于缺乏症状，故不易发现有少数人学习成绩较差，且青春发育期可能延迟1～2年。到发育期可表现出典型的症状：
①男性第二性征发育差 睾丸小而硬体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差，约半数以上患者乳房女性化，皮肤细嫩声音尖细像女性，比较肥胖，没有胡须体毛少，阴毛呈女性分布，性功能低下
②身材奇特 身材高四肢相对较长，下半身生长速度大于上半身和躯干，因而下半身长于上半身
③智力精神异常 有部分患者有轻～中度智力发育障碍，精神异常或精神分裂症倾向。
④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺气肿慢性支气管炎)、静脉曲张、糖尿病等
不典型克兰费尔特综合征：
有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重除有小睾丸、男性第二性征发育差外，均合并有严重的智力和躯体障碍。
克兰费尔特综合征应该做哪些检查？
促性腺激素——青春期前促性腺激素正常一般11岁后升高，青春期后明显升高。
兴奋试验——黄体生成素释放激素兴奋试验呈正常或活跃;绒促性素兴奋试验睾酮升高较正常男性差。
精液检查——无精子或有少量畸形精子
染色体——口腔粘膜涂片性染色质阳性;外周血淋巴细胞染色体核型异常
克兰费尔特综合征应该如何治疗？
宜在青春期后长期或终生应用雄激素替代疗法目前临床上常用丙酸睾酮、庚酸睾酮和十一酸睾酮。目的是促进第二性征的成熟恢复性功能，改善精神状态，使患者能较好地适应社会生活但此疗法不能恢复生精功能，也不能影响女性型乳房。
值得注意的是雄激素替代疗法不宜应用于儿童，因中期应用雄激素可促进骨骺过早愈合，影响儿童的生长发育;另外对有性格改变者，雄激素治疗应从小剂量开始，逐渐加量凤防病人出现攻击行为;女性乳房可考虑切除乳腺作乳房成型术。