家族性小脑皮质萎缩综合征

【概述】家族性小脑皮质萎缩综合征又称小脑-橄榄体变性综合征、家旅性橄榄小脑萎缩症、原发性小脑实质性变性、Holmes综合征Ⅲ。

【病因】不明。呈常染色体显性遗传。

【病理改变】病变主要位于小脑及下橄榄体，尤其是小脑上蚓部与半球。小脑皮质呈进行性变性、萎缩，蒲氏细胞几乎完全消失，伴胶质增生。下橄榄体及橄榄体小脑纤维也有变性改变。

【临床表现】两性均可患病。发病年龄较广。病程缓慢加重。开始出现平衡障碍、进行性步态不稳，这些症状在全病程中占突出地位。以后上肢也出现协调运动障碍、语言迟缓或呈爆破性，继之还可出现小脑震颤和眼震、腱反射亢进。除小脑症状外，无其他神经系统与锥体外系的征象，感觉、视力、括约肌功能及精神状态皆正常。本征与Dejerine-Thomas综合征难以区分。

【辅助检查】脑CT、MRI扫描、脑脊液检查可助诊。