Felynn-Aird综合征
Felynn-Aird综合征,Flynn和Aird(1965)报道一个家系连续5代有不少成员患病,表现为:10~20岁出现神经性耳聋,近视是主要表现,半数患者有白内障,1/5患者发生色素性视网膜炎。很多患者出现共济失调,明显的肌萎缩,严重的神经痛,还有关节僵硬,某些患者伴发癫痫,其中大部分还有智力减退和皮肤萎缩,上述表现被称为Felynn-Aird综合征。本综合征需与Werner综合征、Refsum综合征和Coekayne综合征鉴别。本综合征呈常染色体显性遗传。
Felynn-Aird综合征,Flynn和Aird(1965)报道一个家系连续5代有不少成员患病,表现为:10~20岁出现神经性耳聋,近视是主要表现,半数患者有白内障,1/5患者发生色素性视网膜炎。很多患者出现共济失调,明显的肌萎缩,严重的神经痛,还有关节僵硬,某些患者伴发癫痫,其中大部分还有智力减退和皮肤萎缩,上述表现被称为Felynn-Aird综合征。本综合征需与Werner综合征、Refsum综合征和Coekayne综合征鉴别。本综合征呈常染色体显性遗传。