头-面血管瘤综合征
病因面部三叉神经分布区的毛细血管扩张或海绵状血管瘤以及同侧枕顶或额叶软脑膜的血管瘤(以静脉性为主)多见于枕叶血管瘤下脑皮质萎缩硬化和钙化镜下神经元丧失胶质细胞增生和钙质沉着
症状主要累及神经系统皮肤和眼部
(1)神经系统症状：常见癫痫发作可伴Todd麻痹发生于1岁左右抗癫痫药难于控制;随年龄增大常有智能减退;面血管瘤对侧可出现偏瘫和偏身萎缩
(2)皮肤改变：红葡萄酒色扁平血管痣(出生即见)沿三叉神经第Ⅰ支范围分布, 可波及第Ⅱ或Ⅲ支严重者蔓延至对侧面颈部躯干少数见于口腔粘膜血管痣边缘清楚, 略高出皮肤, 压之不褪色累及前额上睑可伴青光眼和神经系统并发症仅累及三叉神经第Ⅱ和第Ⅲ支神经症状少见
(3)眼部症状：30%的患者伴青光眼和突眼(突眼因产前眼内压过高所致)对侧同向性偏盲(枕叶受损)先天性异常(如虹膜缺损和晶状体混浊)视力减退等
检查本病可做以下检查：
①2岁后头颅X线平片发现面部血管瘤同侧的脑内病理钙化影呈双层线条波浪形脑回形或树枝形乃可确诊
②CT提示钙化和单侧脑萎缩, MRIPETSPECT显示软脑膜血管瘤CT提示钙化和单侧脑萎缩, MRIPETSPECT显示软脑膜血管瘤
③数字减影血管造影(DSA)毛细血管和静脉异常, 受累半球表面毛细血管增生静脉显著减少上矢状窦发育不良等
④脑电图(EEG)提示受累半球波幅低,α波减少与颅内钙化程度一致, 可见痫性波
治疗1.癫痫--抗痫药控制
2.面部血管瘤--行整容术激光治疗
3.青光眼和突眼--手术治疗
4.部分病人可行脑叶脑半球切除术
5.偏瘫病人可康复治疗