Rothmund-Thomson综合征
别名先天性血管萎缩皮肤异色病、萎缩性皮肤异色病和白内障概述1865年由Rothmund首次报道。
先天性血管萎缩皮肤异色病是一种具有皮肤异色病、身材矮小、幼年白内障、毛发稀少、光敏等表现的常染色体隐性遗传病。临床表现（一）患者从婴儿期开始，在脸、颊、臀两侧起朱红色，表面肿胀的斑片，稍晚在四肢伸面出现同样皮损。在童年时皮损发展成网状或雨点状色素沉着，中间有毛细管扩张，点状或细条状的萎缩脱色斑。在额、耳、鼻、颏、颈、躯干和四肢屈面，这种皮肤异色变化较轻。日久可在皮损中出现鳞屑或疣状角化损害，偶变上皮癌。
皮肤异色病为本病常有的表现。约半数患者身材矮小，各部匀称或前臂、手和小腿较短小、肥圆和发绀，手纹模糊不清，半数患者尚有幼年白内障，可为前囊下、核周和后星状白内障。有些病人的角膜有变性表现。约1/3患者有局限性骨缺损，在四肢远端缺骨、骨发育不良或畸形，如指骨短或缺，跖骨裂开，或畸形，四肢两侧长度不等，盆骨、长骨有囊性损害等。约1/3病人有光敏感，受晒部位红肿起疱。
（二）约1/4患者有性腺功能不全，内或外生殖器发育不良，女的可无月经，男的有隐睾。
（三）约1/4患者的指甲生长不良，甲面粗，有纵纹，甲肥厚或萎缩。约1/6病人牙发育不良，牙小，不出牙或畸形。鉴别诊断本病应和成人早老病和幼年早老病相鉴别。治疗患者应避强光曝晒，搽防光剂及滑润剂，治白内障和矫正畸形。预后一般预后较好。应注意防晒和皮肤保护。参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P560