Adams-Oliver综合征

别名肢头皮和颅骨缺失缺陷、先天性头皮缺损伴肢远侧截断畸形

概述1945年由Adams和Oliver首次报道。

临床表现（一）主征：先天性皮肤发育不良，出生时头顶部皮肤即有裸露性溃疡区和病损区下面有颅骨缺损（但无中枢神经系统异常和智力障碍），易发生大出血。下肢小腿中部以下缺如或畸形，指（趾）残缺，部分掌骨缺如。

（二）其他：皮肤可有毛细血管扩张而呈大理石样花纹。

（三）AD。表现度有差异。病因可能与胚胎早期锁骨下动脉血液中断有关。

预后与预防预后较差，应加强保护，防止感染和出血。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P506