Borjeson综合征

别名Borjeson-Forssman-Lehmann综合征

概述1962年由Borjeson等首次报道。

临床表现（一）主征：严重智力低下（IQ4O～10）。癫痫，小头，眶上嵴隆凸。眼窝深，睑裂狭小，眼球震颤，斜视，视力差。有视网膜和（或）视神经病变。耳大，脊椎发育不良，代谢功能减退，肥胖，脸部皮下脂肪多。各种骨骼异常：颅顶盖厚，椎管呈细颈样，轻度脊柱侧凸、后凸，有“似脊柱软骨病”样的脊椎改变，长骨和手的干骺端宽。

（二）其他：由于神经元的原发性异常而诱发各种神经系统畸形。手软，肥胖，指细长。

（三）XD。女患者的症状较轻，致病基因定位于X染色体Xq6～q27。

预后与预防预后不良，应加强婚、育的优生指导。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P508