大脑肋下颌综合征

别名肋骨裂隙缺陷伴小颌

概述1966年由Smith等首次报道。

临床表现（一）主征：出生前后生长发育迟缓，智力低下。腭畸形（软腭缺如，硬腭短，有中央孔，悬雍垂缺如）。舌下垂，导致新生儿呼吸窘迫而就诊。严重小下颌，硬肋与软肋之间（特别是第4～10肋骨）有裂隙。胸廓小，呈钟形。

（二）其他：皮肤松弛，脊椎畸形，肘发育不良。偶有小头畸形。

（三）AD。有一病例家系父母外表正常，但所生3个子女均发病，提示可能有AR类型。

预后与预防预后差，多因呼吸窘迫等于早年夭亡。应加强婚、育的优生指导。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P508