心面皮肤综合征

概述1986由Reynolds等首次报道。

临床表现（一）主征：生长发育迟缓，智力低下。前额隆凸，双额狭窄，眉弓发育不良，眼球震颤，外眼角下斜，塌鼻梁，耳畸形。先天性心脏病（多数为肺动脉狭窄和房间隔缺损）。外胚层发育不良，皮肤斑点角化过度，严重者呈全身性干皮样病变，头发稀少，易碎。

（二）其他：CT显示轻度脑积水，脑皮质发育不良，额叶发育不良和（或）脑干萎缩。肌张力低下。

（三）AD。已报道的病例均为散发。

预后与预防预后一般不良，应加强婚、育的优生指导。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P509