鳃裂眼面综合征
别名鳃裂伴特征性脸容、生长迟缓、鼻泪管闭锁和旱老症、血管瘤性鳃裂-假性唇裂综合征、假性唇裂-血管瘤性鳃裂囊肿综合征
概述1982年由Lec等首次报道。
临床表现(一)主征:生长发育迟缓,颈部双侧有鳃裂,先天性斜颈,鼻泪管堵塞,鼻尖宽,上唇异常(假性唇裂),腭弓高。皮肤发育不良、有瘢痕。血管瘤,肾发育不良,多指(趾)。
(二)其他:鼻梁宽,鲤鱼嘴,头发灰色。
(三)AD。
预后与预防预后较好,寿命、智力一般正常。
参考文献刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P522