鳃裂眼面综合征

别名鳃裂伴特征性脸容、生长迟缓、鼻泪管闭锁和旱老症、血管瘤性鳃裂-假性唇裂综合征、假性唇裂-血管瘤性鳃裂囊肿综合征

概述1982年由Lec等首次报道。

临床表现（一）主征：生长发育迟缓，颈部双侧有鳃裂，先天性斜颈，鼻泪管堵塞，鼻尖宽，上唇异常（假性唇裂），腭弓高。皮肤发育不良、有瘢痕。血管瘤，肾发育不良，多指（趾）。

（二）其他：鼻梁宽，鲤鱼嘴，头发灰色。

（三）AD。

预后与预防预后较好，寿命、智力一般正常。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P522