Fraser综合征

别名隐眼畸形伴其他畸形；隐眼并指（趾）综合征

概述1962年由Fraser首次报道，1969年Francois结合自己观察的病例，进行了较全面、系统的综述。现已报道的病例100多例。

临床表现（一）主征：先天性隐眼畸形，50％以上病例有严重智力低下，泪管缺如或畸形。眼距宽，鼻、舌中线裂开，腭弓高。耳廓和中耳畸形，喉狭窄。耻骨联合分裂，肾发育不良。女患者阴蒂肥大，阴唇融合，双角子宫，男患者隐睾、小阴茎、尿道下裂，并指（趾）。

（二）其他：羊水过少，小肠系膜发育不良。

（三）AR。

预后与预防预后不佳，多数在新生儿期死亡或死产，应加强婚、育的优生指导。妊娠18周时，根据胎儿尿排出堵塞、羊水过少，隐眼或眼过小，并指（趾）等有2个以上阳性体征即可作出产前诊断。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P522