愉快性侏儒症

别名愉快性发育不良

概述1960年由Vanac等首次报道，1971年Sprager等根据患儿愉快面容的特征而定名为愉快性侏儒症，并提出该病是一种“局部性”粘多糖贮积症。

临床表现（一）主征：生长发育迟缓，侏儒。出生即有明显的小手、小脚。特征性的愉快脸容，脸颊丰满。肝肿大，心脏瓣膜进行性增厚。四肢长骨短，多发性进行性关节挛缩，腕、指关节明显挛缩。皮肤上皮细胞、气管粘膜、肝、软骨和心脏瓣膜中有溶酶体贮积性空泡。

（二）其他：嘴大、唇薄，人中长而平坦，耳轮厚。

（三）AR。

预后与预防预后不良，应加强婚、育的优生指导。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P524