Gorlin综合征

别名痣样基底细胞癌综合征、Gorlin-Chaudhry-Moss综合征

概述本症在1960年以前即有人描述过，但至1960年才由Gorlin和Glotz确认和补充，现已报道的病例有500多例。

临床表现（一）主征：

颅面骨发育异常，巨头，额骨、顶骨隆凸，大脑镰、小脑镰等有异位钙化。一字眉（连眉），眼距宽，鼻旁窦空气腔过度扩大，耳聋。脸部、颈部、躯干等皮肤有痣样基底细胞癌、粟粒疹、斑点状角化不良、多毛。脊椎侧凸，肩窄，肋骨畸形或部分肋骨缺失，胸廓变形，动脉导管未闭，大阴唇发育不良。患者双手浸入水中15分钟后，可明显看到掌纹上汗孔开口。

（二）其他：

颌骨有牙源性囊肿，齿畸形，龋齿。少数病例有智力低下，胼胝体发育不良，嗅觉丧失，白内障，虹膜缺损，唇腭裂等缺陷，以及髓母细胞瘤，黑色素瘤，肺癌、乳腺癌等。

（三）AR。致病基因定位于染色体9q33.1-q31。

预后与预防预后不佳。因癌变率高故应注意及时发现和治疗。应加强婚、育的优生指导。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P524