Hallermann-Streiff综合征

别名下颌-眼-面畸形、Francois头颅异常综合征

概述1893年由Audry首次报道。

临床表现（一）主征：肢体对称性侏儒，短头，“鸟头样”脸，白内障，眼底黄斑变性，钩形鼻。前额、颅顶隆凸，颧骨发育不良，小下颌。新生儿牙，齿列不齐，釉质发育不良，腭弓高尖。

（二）其他：毛发稀疏。

（三）AR。

鉴别诊断鸟头侏儒症：MIM210600，小头，轻度智力低下。

预后与预防婴幼儿期易发生呼吸道阻塞导致肺心病甚至死亡。应加强携带者的婚、育优生指导。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P526