Johanson-Blizzard综合征

别名鼻翼发育不良，甲状腺功能减退，胰源性胃液缺乏和先天性耳聋综合征

概述1971年由Johanson和Blizzard等首次报道。

临床表现（一）主征：重度智力低下，毛发稀疏，鼻翼发育不良，乳齿发育不良，恒齿缺如。耳低位，甲状腺功能减退，胰腺功能不全。肛门闭锁，肾盂积水。肌张力低下。女患有双阴道、双子宫。

（二）其他：宫内生长发育迟缓，轻度小头。

（三）AR。

治疗对症治疗，包括补充消化酶；应及时对肛门闭锁进行手术矫治和义齿修补等。

预后与预防预后多数不佳，应加强婚、育的优生指导。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P529