MERRF型线粒体脑病

别名肌阵挛癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征

概述王维治：《神经科·第四版》

主要特征为肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调和四肢近端无力，多在儿童期发病，有的家系伴发多发性对称性脂肪瘤。

诊断北京协和医院：《儿科诊疗常规》

（一）母系遗传，呼吸链复合体Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ部分活性缺陷，婴儿期正常，儿童期发病，神经系统受累为主。

（二）肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调、意向性震颤和骨骼肌受累，可见四肢近端无力，可伴发多发性对称性脂肪瘤。

（三）神经性耳聋、痴呆和视神经萎缩。

（四）安静状态下血和脑脊液乳酸、丙酮酸浓度升高。最小运动量试验和口服葡萄糖乳酸刺激试验（+++）。

（五）肌活检：光镜下，用改良 Gomri和SDH染色后显示RRF；COX染色肌膜浆下可见大量正常和异形线较体。

（六）MERRF无偏盲/皮质盲，可与MELAS区别。

参考文献1．王维治：《神经科·第四版》，人民卫生出版社，2001，P276

2．北京协和医院：《儿科诊疗常规》，人民卫生出版社，2004，P500