MELAS型线粒体脑病

别称线粒体脑病伴乳酸中毒及卒中样发作

概述王维治：《神经科·第四版》

北京协和医院：《儿科诊疗常规》

线粒体脑病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征（MELAS）是最常见的母系遗传线粒体疾病。

诊断北京协和医院：《儿科诊疗常规》

（一）母系遗传，其母多有糖尿病、耳聋、心电图异常和呼吸链复合体Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ活性缺陷。婴儿期正常，3～11岁起病，神经系统受累为主。

（二）突发卒中，偏瘫、偏盲和（或）皮质盲、偏头痛、反复癫痫发作和呕吐。

（三）可有糖尿病、觉感神经性耳聋痴呆和身材矮小。

（四）因异常线粒体不能代谢丙酮酸，导致安静状态下血和脑脊液中乳酸和丙酮酸浓度升高，最小运动最试验和口服葡萄糖乳酸刺激试验（+++）。

（五）头颅 CT和 MRI：早期可见与主要脑血管分布不相应的脑软化灶和多发性类梗塞灶（长T1，长T2信号），后部半球的大脑皮层（如枕叶）多见，晚期有脑萎缩、脑室扩大和基底节钙化。

（六）肌活检：光镜下，用改良的 Gomeri三色和琥珀酸脱氢酶（SDH）染色，显示破碎样红纤维（RRF）；用细胞色素氧化酶（COX）染色，肌膜浆下可见大量正常和异形线粒体。

参考文献1．王维治：《神经科·第四版》，人民卫生出版社，2001，P276

2．北京协和医院：《儿科诊疗常规》，人民卫生出版社，2004，P499