致死性家族性失眠症

疾病名称致死性家族性失眠症

fatal familial insomnia, FFI

疾病分类神经内科

疾病概述人类有一种非常罕见的退化脑疾，叫做“致死性家族性失眠症”，会在发病数月之后造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他脑部伤害致死，目前还不清楚。长期使用安眠药物来帮助人们增加睡眠时间，并没有明显健康益效，而且可能缩短寿命。有研究指出，约七小时的夜间睡眠时间，与人类长寿最有关系。

疾病描述致死性家族性失眠症是阮病毒的侵入、复制，在神经元树突和细胞本身，尤其是小脑星状细胞和树枝状细胞内发生进行性空泡化，星状细胞胶质增生，灰质中出现海绵状病变而引起，至1998年为止仅发现9个家系23例FFI病人。本病由Lugaresi（1986）首先报告。

症状体征发病年龄18－61岁，病程7－36个月。睡眠障碍是本病突出的早期症状，病人总睡眠时间不断地显著减少，严重者一昼夜睡眠不超过1小时，催眠药无效。本病早期征象也包括自主神经功能障碍，可出现锥体束征、小脑体征、痴呆和肉阵挛等。同一家族某些病人可出现CJD临床表现。

病理生理病变特点是丘脑变性。

诊断检查EEG无可见弥散性慢波，周期性异常波罕见。FI临床表现多变，基因型检查有助于诊断。

治疗方案本病无特效治疗。