猫叫综合症
〖猫叫综合征的英文标题〗猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome）。1963年，Lejeune首先报道此病。
〖猫叫综合征的基本表现和病因〗“猫叫综合征”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合征”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。
据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合征”的新生儿，目前尚无理想的治疗手段，只能对症治疗。
〖猫叫综合征的案例〗案例1．
上海“猫叫综合征”案一审有果 中集远东停止环境污染
中国法院网讯 6月17日，受人关注的“猫叫综合征”案终于有果，上海市浦东新区人民法院金桥法庭作出判决，被告上海中集远东集装箱有限公司（以下称集装箱公司）停止实施在生产过程中超出国家有关标准排放废气、粉尘及噪音的环境污染侵害行为；对原告赵女士的其余诉讼请求不予支持。
今年27岁的赵女士居住于“金桥一景”小区，被告集装箱公司的生产车间距离赵女士居住的小区仅90余米。
原告赵女士诉称，被告系从事制造、修理集装箱的公司，但被告在喷涂集装箱过程中，未采取任何有效防护措施，甚至进行露天喷涂，散发出大量的油漆挥发物，具有强烈刺激性气味，令人无法忍受。2003年，赵女士怀孕了，但由于强烈的污染导致她怀孕的胎儿染色体异常，就诊医院的医生告诉赵女士，胎儿出生后，很可能患上“猫叫综合征”，这是一种染色体短臂畸形，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，而目前还没有理想的治疗手段。最后赵女士不得不根据医生建议，于怀孕第23周终止妊娠。
赵女士认为，小区居民曾经多次要求被告采取必要的防护措施，防止生产过程中挥发性气体的散发，但被告均置之不理，故请求判令被告停止此侵害行为，排除妨碍，消除危险，并承担本案诉讼费。审理中，原告增加诉讼请求，以被告长期大量排放苯、甲苯等有毒物质致使原告胎儿异常而进行人工流产为由，请求判令被告赔偿原告身体及精神损失计人民币8.7万余元。
被告集装箱公司辩称，被告生产过程中产生的废气、噪音、粉尘的排放并未造成环境污染；原告提供的羊水染色体检验报告，其检验机构实际上并不具备检验资质，且报告仅建议原告临床随访，故原告主张的胎儿损害结果并不成立；被告生产过程中产生的废气、噪音、粉尘的排放与原告主张的“胎儿五号染色体短臂缺失”之间并不存在因果关系。
2004年12月9日，法院就双方争议的“胎儿染色体因果关系”向中国科学院上海科技查新咨询中心作了调查，咨询中心出具的查新结论为：有关“苯、甲苯、二甲苯与胎儿5号染色体短臂缺失的因果关系”方面的研究，在国内外未见报道。
法院经审理后认为，本案被告在其集装箱生产和晾晒过程中，散发的苯、甲苯、二甲苯、粉尘，传播的噪音均为有害物质，对人体均存在造成特定损害的可能性，其作为一个近邻居民生活小区的有污染物排放的生产企业，在生产中理应严格遵守国家关于污染物排放的有关标准，尽最大限度减少污染物的排放，但在2003年、2004年环境保护监测部门的监测中，均发现甲苯、二甲苯排放浓度和排放速率超标，其行为已违反了环境保护法律、法规的禁止性规定，属环境污染行为，对原告所在小区正常的居住环境造成了侵害和对居民的健康生活构成了危险，故原告要求被告停止污染侵害行为的请求，有事实依据和法律依据，依法可予支持。
其次，我国民法通则规定，环境污染致人损害承担赔偿责任应符合具有环境污染的行为、环境污染造成的损害事实客观存在，环境污染的行为与损害事实间存在因果关系的条件。根据证据规则，被告应就其污染行为与损害结果之间不存在因果关系承担举证责任，但前提应为污染行为与损害结果间存在疫学上的因果关系。但从本案来看，被告排放的可能引发原告致害结果的致害因子苯、甲苯、二甲苯、粉尘，这些物质的致害机制中均不包括引起五号染色体短臂缺失，且原、被告提供的科技查新报告、专家咨询意见及已有的科学常识中，也未包含两者间存在致害可能性的明确陈述，故法院认为，原告主张的致害因子与致害结果间的疫学因果关系尚不成立，引发本案举证责任倒置的前提并未达成，不足以推定被告的排污行为与原告主张的损害结果之间存在因果关系，故法院对原告提出的赔偿请求未予支持。
案例2．
新疆发现首例猫叫综合征女婴 孩子哭声犹如猫叫2008-01-13 01:052月9日电
前两天，古丽抱着3个月大的女儿，伤心地从自治区人民医院办理了出院手续，她的孩子患上了罕见的猫叫综合征。遗传学专家说，这种病最显著的病症是，孩子的哭声像猫叫一样。这种病的发病率为五万分之一，自1963年发现以来，国内外报道仅200余例，我国有记录的仅20余例，而这种病在新疆还是首次发现。1月中旬，古丽的女儿因反复咳嗽并伴有气喘住进了该院新生儿科。
医生检查发现小家伙与正常新生儿身体有明显差异，除了头发稀、眼距宽、双拇指内收畸形、四肢肌张力差等，孩子还患有先天性心脏病房间隔缺损及先天性脑发育不良。新生儿科主任李龙还发现古丽的女儿比别的孩子爱哭，但是哭声像猫叫一样，因此初步怀疑其为先天性遗传性疾病的猫叫综合症。经过细胞遗传学检查，孩子被确诊为猫叫综合症。得知孩子的病情，又听说目前没有理想的治疗手段，古丽和丈夫十分难过，医生还没来得及询问家族病史，古丽就给孩子办理了出院手续。
李龙说：“得了这种染色体疾病的新生儿通常都会在出生后不久死于呼吸道感染和先天性心脏病。”据产科遗传室医生李永赞介绍，猫叫综合征是人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病。由于喉肌发育不良，故患儿哭声轻、音调高很像猫叫而得名。患者一般表现为两眼距离较远、外眼角向下斜、鼻梁低平、耳位低、下颌小、 生长发育迟缓、哭声奇异等特点，并存在严重的智力障碍。这种病的患儿50%伴有先天性心脏病，通常在婴、幼儿期就夭折，少数活至成年，大部分病例源自基因突变，少数来自父母，家族遗传的发病率为15％。来源：都市消费晨报
案例3．
猫叫综合征 2007年08月07日 星期二 19:43
26岁的丽因为一个有点奇特的理由，想让我为她会诊。两周前她请水管工修理水管，那时她的婴儿巳诞生8星期了。当管工为她修理厨房下水道时，管工问她是否新弄到一只小猫。她最初很生气，因为管工所听到的是她的婴儿的哭声。然而，过了两周，她的注意力开始越来越注意到婴儿的哭声上，她发现这哭声确实非常像猫的叫声。后来喂食给这个孩子也已是极为困难的了，所以她决定找医生。
她这是第二次妊娠，第一次妊娠不到3个月自然流产。双方家庭没有遗传病的家族历史。当我检查孩子时，我发现他重量不足。他的哭声的确酷似猫叫声。此外，他的脸是特有的圆形：小下颌，两眼间距离宽。营养发育差，面色苍白。每只手的小拇指都有点向内弯曲。还可听出心脏杂音。
经婴儿染色体的分析，我不得不遗憾地做出猫叫综合征(cri-du-chat syndrome)的诊断。并且预后是严重的精神发育和身体发育迟缓。孩子最终因心脏和呼吸问题而夭折。
通过对丽夫妇进行染色体分析，发现丽是造成孩子患病的因素：丽的染色体核型中一条5号染色体短臂有缺失，和孩子的一样；可能是染色体缺失，导致丽缺失的部分仍在细胞中，而没有传给孩子。丽的父母和妹妹染色体均正常。
染色体断裂的原因：
许多环境因素能够引起染色体断裂。接触大剂量粘合剂、油漆；一定剂量的X—射线，一般说来，这种断裂的出现是暂时性的，经过一定时间可以恢复，不会引起遗传问题。然而，在怀孕前后有可能对胎儿造成危害。另外病毒感染也是一个严重问题。
〖染色体结构变异〗染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。遗传学家们在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。下面分别介绍这几种结构变异的情况。
缺失→缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相应失去的部分。缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大，缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合症等
重复→染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。重复引起的遗传效应比缺失的小。但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。
重复对生物的进化有重要作用。这是因为“多余”的基因可能向多个方向突变；而不致于损害细胞和个体的正常机能。突变的最终结果，有可能使“多余”的基因成为一个能执行新功能的新基因，从而为生物适应新环境提供了机会。因此，在遗传学上往往把重复看作是新基因的一个重要来源。
倒位→染色体在两个点发生断裂后，产生三个区段，中间的区段发生180°的倒转，与另外两个区段重新接合而引起变异的现象，叫做倒位。倒位杂合体形成的配子大多是异常的，从而影响了个体的育性。倒位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖，但是这样形成的生殖隔离，为新物种的进化提供了有利条件。例如，普通果蝇的第3号染色体上有三个基因按猩红眼—桃色眼—三角翅脉的顺序排列(St—P—Dl)；同是这三个基因，在另一种果蝇中的顺序是St—Dl—P，仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。
易位→易位是指一个染色体的某一片段移接到另一个非同源染色体上，从而引起变异的现象。如果两个非同源染色体之间相互交换片段，叫做相互易位，这种易位比较常见。相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子，使配子的育性降低或产生有遗传病的后代。例如，慢性粒细胞白血病，就是由人的第22号染色体和第14号染色体易位造成的。易位在生物进化中具有重要作用。例如，在17个科的29个属的种子植物中，都有易位产生的变异类型，直果曼陀罗的近100个变种，就是不同染色体易位的结果。
人民教育出版社生物自然室，教师教学用书(生物必修第二册)
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