尼曼-皮克病
尼曼-皮克病 A型和B型是家族性溶酶体沉积病,特征是(神经)鞘磷脂酶功能缺乏引起(神经)鞘磷脂(神经酰胺氯磷酸)在网状内皮细胞沉积.C型为非家族性溶酶体贮积病,引起外源性胆固醇在细胞间的传递发生障碍,以非酯化胆固醇的溶酶体积聚为特征.
A型和B型(也称鞘磷脂沉积症)以常染色体隐性遗传为特征,多出现在犹太人家庭中,A型的特征是肝,脾肿大,生长障碍,快速的进行性的神经元变性,这常导致2~3岁前的死亡.A型病人(神经)鞘磷脂的活性常低于5%.B型比A型有更多的临床表型.临床上常有黄色瘤,皮肤色素沉着,肝脾肿大及淋巴结病.常存在血细胞减少.很多病人常无或有很轻的神经系统受累而能够存活到成人期.严重的B型病人,进行性的肺部浸润为最主要的并发症.
C型为常染色体隐性遗传,发生于整个家族中,临床表现包括肝,脾肿大,进行性的共济失调,癫痫发作,(肌)张力障碍,有时会出现致命的新生儿肝脏疾患,常在儿童期的晚期出现症状,10~20岁死亡.成年人有时出现精神病和痴呆.
诊断和治疗
B型病人常在儿童期因肝脾肿大而得到诊断,A型和B型可以通过组织活检测定(神经)鞘磷脂酶的活性而确诊,标本活检和组织培养可以证明(神经)鞘磷脂的缺陷.血脂常正常.对A型和B型病人可以通过羊膜或绒毛膜穿刺进行产前诊断.C型诊断需要检测细胞的胆固醇酯化和在成纤维细胞培养中暴露于LDL的菲里平胆固醇染色特征.三型的治疗除支持治疗外无特殊治疗.