亚急性皮质-纹状体-脊髓变性
【概述】亚急性皮质-纹状体-脊髓变性(亚急性海绵状脑病),又称Creutzfeldt-Jakob病(CJD);痉挛性假性硬化症。
【发病机理】病因尚未完全明确,可能与慢病毒感染有关。有报道家族遗传性发病。病变侵犯大脑皮质、纹状体、部分丘脑黑质、小脑、延髓和脊髓前角等,病变为双侧性、不对称性,以大脑皮质及纹状体最为严重。特征性病理改变为脑组织呈海绵样变性,空泡形成,神经元变性、缺失及星形细胞增生。
【临床表现】
(1)世界各地均有发病,大多为散发性,发病年龄35~71岁,潜伏期4~21年。
(2)临床特点为迅速的精神、人格和智能衰退,肌阵挛及不恒定的神经体征。早期以精神症状、视觉症状或运动症状开始,约50%病例的早期症状为精神症状,表现为记忆力减退,定向力缺失,理解力、判断力、计算力下降及情绪不稳等。视觉症状以皮质性异常为特征,表现为视觉失认、远近感异常、视物显小症等。运动症状以步行障碍和不自主运动开始,逐渐出现肌强直、肌萎缩、肌束震颤及小脑性共济失调等。肌阵挛为本病早期较突出的症状,为迅速刻板的跳跃运动。此征痴呆进展较快,最后多变成去皮质综合征以至昏迷。80%。90%于发病后1年内死亡,进展缓慢者病程可达6~8年。
(3)脑脊液一般无改变。脑电图有特征性改变,后期出现重复性高波幅三相或多相尖波周期性放电。
(4)CT显示大脑和小脑皮质萎缩、脑室扩大。
【诊断】典型的临床表现和特征性的脑电图改变可临床诊断,确诊依赖脑组织活检或尸检。